Anquirinas

Anquirinas (del inglés  ancla - ancla ): una familia de proteínas adaptadoras intracelulares involucradas en la unión de otras proteínas a diferentes partes de la membrana celular.

Genes

En los vertebrados, existen tres grupos de anquirinas creadas por corte y empalme alternativo y codificadas por tres genes, respectivamente. El primer grupo - ankyrins-R, el segundo - ankyrins-B, el tercero - ankyrins-G. En los humanos, estos tres grupos están codificados por genes:

Importancia clínica

Las variaciones en el gen ANK3 en humanos están asociadas con el riesgo de trastorno bipolar , según un amplio análisis genético . [1] [2]

Notas

  1. ↑ Ferreira MA, O'Donovan MC, Meng YA, et al. El análisis colaborativo de asociación de todo el genoma respalda el papel de ANK3 y CACNA1C en el trastorno bipolar   // Nat . Gineta.  : diario. - 2008. - Agosto ( vol. 40 ). - Pág. 1056 . -doi : 10.1038/ ng.209 . —PMID 18711365 .
  2. ↑ Canalización de enfermedades mentales: GWAS vincula canales iónicos, trastorno bipolar . Foro de Investigación de Esquizofrenia: Noticias . schizophreniaforum.org (19 de agosto de 2008). Consultado el 21 de agosto de 2008. Archivado desde el original el 12 de abril de 2012.

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