Hemocromatosis
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|---|---|
| Biopsia: cuadro histológico de hemosiderosis . | |
| CIE-11 | 5C64.10 |
| CIE-10 | 83.1 _ |
| CIE-9 | 790.6 |
| EnfermedadesDB | 5581 |
| Medline Plus | 000327 |
| Malla | D019190 |
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La hemocromatosis ( cirrosis pigmentaria, diabetes de bronce ) es una enfermedad hereditaria , determinada genéticamente , que se manifiesta por una violación del metabolismo del hierro con su acumulación en tejidos y órganos . El hierro se absorbe de los alimentos y se acumula en exceso en los órganos y tejidos : hígado , páncreas , miocardio , bazo , piel , glándulas endocrinas y otros lugares. La acumulación excesiva de hierro en el cuerpo puede provocar el desarrollo de una serie de enfermedades: cirrosis hepática , insuficiencia cardíaca , diabetes mellitus , artritis .
Prevalencia
Según el Instituto de Trastornos del Hierro ( Greenville , Carolina del Sur ) de Estados Unidos, hay alrededor de 1 millón de personas predispuestas a la hemocromatosis y unos 150 mil pacientes diagnosticados con esta enfermedad. Así, la probabilidad de desarrollar hemocromatosis es del 0,33%. Alrededor del 10% de la población son portadores heterocigóticos de genes de hemocromatosis recesivos . Los irlandeses son los más susceptibles a esta enfermedad, razón por la cual la hemocromatosis a veces se denomina "enfermedad celta" [1] . A fines de 2015, se descubrió que los genes de la hemocromatosis fueron traídos a Irlanda por inmigrantes de la región del Mar Negro [2] . Gracias a un estudio realizado por especialistas del Instituto de Citología y Genética de la Academia Nacional de Ciencias de Bielorrusia, se conoció la prevalencia de la mutación del gen HFE en la población indígena de la república. Se ha establecido que la frecuencia total de portadores de genotipos de riesgo (homocigotos y heterocigotos para el alelo C282) es del 4,5% [3] .
Clasificación
Hay hemocromatosis primaria (clásica, genética, congénita, bronce, cirrosis hepática pigmentaria, síndrome de Troisier-Anot-Choffard) y hemocromatosis secundaria asociada con crisis repetidas de anemia hemolítica y megaloblástica , transfusiones de sangre múltiples , tratamiento inadecuado con preparaciones de hierro .
Etiopatogenia
La hemosiderosis genética se desarrolla como resultado de: 1) Mutación del gen vinculado al locus A del complejo HFE en el brazo corto del sexto cromosoma - C282Y (sustitución de cisteína por tirosina) 2) Mutaciones del gen ubicado en el brazo corto del sexto cromosoma - H63D (sustitución de histidina por aspartato)
El cuerpo de una persona sana contiene 3-4 g de hierro, con hemocromatosis - 20-60 g El hierro es uno de los oligoelementos más importantes y se encuentra en muchos alimentos, principalmente en carnes rojas y otros tipos de carne, hasta un en menor medida en el hígado, también en el pescado, especialmente en las variedades rojas y en el cerealesypan , cabe señalar enseguida que el hierro se absorbe mucho peor de los productos vegetales y está contenido allí en mucha menor medida. El hierro forma parte de la molécula hemo (protoporfirina-IX, a la que se ha adherido hierro) , que, como parte de la hemoglobina de los eritrocitos (glóbulos rojos), asegura el transporte de oxígeno desde los pulmones a todo el organismo y todas las moléculas oxidativas que aseguran un constante intercambio de energía de cada célula viva (citocromo, etc.) .
En la hemocromatosis, el cuerpo absorbe demasiado hierro de los alimentos y comienza a acumularlo en el corazón , el hígado y el páncreas .
Diagnósticos
No causa dificultades: una recopilación completa de antecedentes familiares (la enfermedad suele ser hereditaria) en combinación con diagnósticos de laboratorio. Los síntomas de la hemocromatosis pueden variar ampliamente: el hígado absorbe el 90% del hierro del cuerpo; el dolor en las articulaciones, la artritis y el aumento de la pigmentación de la piel también pueden ser el resultado de la hemocromatosis.
Vale la pena sospechar hemocromatosis cuando se detectan síntomas similares en parientes consanguíneos. La causa más común de acumulación de hierro es un trastorno genético generalizado, la hemocromatosis idiopática. Los problemas secundarios de almacenamiento de hierro pueden ocurrir después de múltiples transfusiones de sangre para varias anemias.
La prueba de cribado más práctica es la determinación del hierro sérico, la saturación de transferrina y la ferritina. La saturación de transferrina superior al 50% en hombres y al 45% en mujeres sugiere un aumento de las reservas de hierro. Los niveles de ferritina sérica significativamente elevados indican un exceso de hierro en el cuerpo como un todo. Actualmente se utiliza el cribado genético para evaluar qué pacientes tienen riesgo de fibrosis hepática avanzada. El diagnóstico final se puede establecer con una biopsia hepática.
Cuadro clínico
Síntomas clínicos:
- debilidad y fatiga;
- reducción de presión ;
- pérdida de peso pronunciada;
- hiperpigmentación de la piel (gris pizarra con un tinte marrón), membranas mucosas y retina;
- insuficiencia cardíaca ;
- diabetes mellitus ;
- hinchazón y dolor en las articulaciones.
Tratamiento
Para el tratamiento de pacientes use:
- una dieta con restricción de alimentos que contengan hierro (pescado, carne, huevos y otros).
- medicamentos que se unen al hierro y promueven su excreción (deferoxamina, B-desferal );
- rechazo del alcohol;
- un método eficaz de tratamiento es la sangría (flebotomía o venesección). La sangría ayuda a eliminar el hierro del cuerpo y conduce a una mejora del estado general, una disminución de la pigmentación y del tamaño del hígado ;
- hepatoprotectores (utilizados como terapia adyuvante).
Pronóstico
Depende de la duración del curso de la enfermedad hasta el momento del diagnóstico.
Véase también
Notas
- ↑ Hemocromatosis genética, una enfermedad celta: ¿ha llegado el momento del cribado poblacional? . PubMed. Fecha de acceso: 29 de diciembre de 2015. Archivado desde el original el 1 de enero de 2016.
- ↑ Los irlandeses fueron llamados los descendientes de los habitantes del Mar Negro . Lenta.ru . Consultado el 29 de diciembre de 2015. Archivado desde el original el 30 de diciembre de 2015.
- ↑ Síndrome de sobrecarga de hierro (nota del médico) (ruso) (9 de marzo de 2017). Archivado desde el original el 30 de junio de 2018. Consultado el 29 de junio de 2018.
Literatura
- Hemocromatosis / Abdulkadyrov K. M. , Abezgauz A. M. , Podolsky AE // Gran Enciclopedia Médica : en 30 volúmenes / cap. edición B. V. Petrovski . - 3ra ed. - M .: Enciclopedia soviética , 1977. - V. 5: Gambusia - Hipotiazida. — 568 pág. : enfermo.
- Garbuzenko D. V. Mecanismos y significado clínico de la fibrogénesis hepática en la sobrecarga de hierro // Doktor.Ru. - 2022. - V. 21, núm. 2. - S. 23–29.
Enlaces
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