Huella genética

La impronta genómica es un proceso epigenético en el que se lleva a cabo la expresión de ciertos genes dependiendo de qué progenitor provengan los alelos . La herencia de rasgos determinados por genes impresos no ocurre según Mendel . La impronta se logra a través de la metilación del ADN en los promotores , lo que resulta en el bloqueo de la transcripción génica. Por lo general, los genes impresos forman grupos en el genoma . [1] Se ha demostrado la impronta de algunos genes dentro del genoma en insectos , mamíferos y plantas con flores .

Resumen

En los organismos diploides , las células somáticas portan dos copias del genoma . Por lo tanto, cada gen autosómico está representado por dos copias, alelos, obtenidos de los organismos materno y paterno como resultado de la fertilización. Para el número predominante de genes, la expresión ocurre a partir de ambos alelos simultáneamente. Sin embargo, en los mamíferos, menos del uno por ciento de los genes están impresos, lo que significa que solo se expresa un alelo. [2] El alelo que se expresará depende del sexo del organismo original que proporcionó el alelo. Por ejemplo, para el gen IGF2 (factor de crecimiento similar a la insulina), solo se expresa el alelo heredado del padre. [3]

La palabra "impresión" se utilizó por primera vez para describir los fenómenos observados en el insecto Pseudococcus nipae . [4] En pseudococcids ( Homoptera, Coccoidea ), los machos y las hembras se desarrollan a partir de huevos fertilizados. En las hembras, todos los cromosomas siguen siendo eucromáticos y funcionales, mientras que en los machos un conjunto haploide de cromosomas se vuelve heterocromático después de la sexta división del cigoto y permanece así en la mayoría de los tejidos, por lo que los machos son funcionalmente haploides. [5] [6] [7] En los insectos, los eventos de impronta generalmente significan el silenciamiento del genoma en los machos y, por lo tanto, están involucrados en los procesos de determinación del sexo . En los mamíferos, los procesos de impronta genómica están involucrados en la desigualdad funcional entre los alelos de los genes parentales. [ocho]

Historial de descubrimientos

Los primeros experimentos que encontraron una diferencia en los cromosomas recibidos del padre o de la madre fueron realizados casi simultáneamente por científicos que trabajaban en Filadelfia [9] y Cambridge [10] en 1984 .

Cinco años después, David Haig de Oxford planteó la hipótesis de que los genes paternos son responsables de la formación de la placenta y los maternos, de la diferenciación de las células embrionarias en la formación de tejidos y órganos. De esto concluyó que los ovíparos e incluso los marsupiales no deberían tener genes paternos o maternos impresos. Esta conclusión fue confirmada experimentalmente. [11] Pero la investigación de Haig solo explica algunos casos de impronta. [12] [13]

Mecanismo

La impronta génica se lleva a cabo mediante el proceso de metilación del ADN , así como mediante la modificación de histonas con complejos represores Polycomb [14] . Si, por alguna razón, la impronta no funciona, puede provocar la aparición de trastornos genéticos, por ejemplo, el síndrome de Prader-Willi [15] , los síndromes de Beckwith-Wiedemann y Russell-Silver , así como una serie de otros trastornos [ 16] . Además, la pérdida de impronta es una de las razones de la baja eficiencia en la clonación de animales por transferencia nuclear de células somáticas (método SCNT (somatic cell nuclear transfer) ) y contribuye a los defectos de desarrollo observados en los embriones clonados [17] [18]

Véase también

Notas

  1. ↑ Ácidos nucleicos: de la A a la Z/B. Appel [et al.]. - M. : Binom: Laboratorio del Conocimiento, 2013. - 413 p. - 700 copias.  - ISBN 978-5-9963-0376-2 .
  2. ↑ Wilkinson, Lawrence S.; William Davies y Anthony R. Isles. Efectos de la impresión genómica en el desarrollo y la función del cerebro  (inglés)  // Nature Reviews Neuroscience  : revista. - 2007. - noviembre ( vol. 8 , no. 11 ). - P. 832-843 . -doi : 10.1038/ nrn2235 . —PMID 17925812 .
  3. ↑ DeChiara, Thomas M.; Elizabeth J. Robertson y Argiris Efstratiadis. Impresión parental del gen del factor II de crecimiento similar a la insulina del ratón  (inglés)  // Cell  : journal. - Cell Press , 1991. - febrero ( vol. 64 , núm. 4 ). - P. 849-859 . — PMID 1997210 .
  4. ↑ Schrader, Franz. Los cromosomas en Pseudococcus nipæ  (neopr.)  // Biological Bullitin. - 1921. - mayo ( vol. 40 , n º 5 ). - S. 259-270 . -doi : 10.2307/ 1536736 .
  5. ↑ Marrón, SO; U.Nur. Cromosomas heterocromáticos en los cóccidos  (inglés)  // Ciencia  : revista. - 1964. - Vol. 145 . - P. 130-136 . -doi : 10.1126 / ciencia.145.3628.130 . — PMID 14171547 .
  6. ↑ Hughes-Schrader, S. Citología de cóccidos (Coccoïdea-Homoptera)  (neopr.)  // Avances en genética. - 1948. - T. 35 , N º 2 . - S. 127-203 . — PMID 18103373 .
  7. ↑ Nur, U. Heterocromatización y eucromatización de genomas completos en cochinillas (Coccoidea: Homoptera  )  // Dev. Suplemento : diario. - 1990. - Págs. 29-34 . —PMID 2090427 .
  8. ↑ Feil, Robert Feil; Federico Berger. Evolución convergente de la impronta genómica en plantas y mamíferos  //  Tendencias en Genética : diario. - Cell Press , 2007. - Abril ( vol. 23 , no. 4 ). - pág. 192-199 . -doi : 10.1016 / j.tig.2007.02.004 . — PMID 17316885 .
  9. ↑ McGrath J., Solter D. 1984. La finalización de la embriogénesis del ratón requiere los genomas materno y paterno. Celda 37: 179-183.
  10. ↑ Barton SC, Surami MAH, Norris ML 1984. Rol de los genomas paterno y materno en el desarrollo del ratón. Naturaleza 311: 374-376.
  11. ↑ Haig D., Westoby M. 1989. Expresión génica específica de los padres y el endospermo triploide. Naturalista estadounidense 134: 147-155.
  12. ↑ Hurst LD, McVean GT 1997. Efectos de crecimiento de las disomías uniparentales y la teoría del conflicto de la impresión genómica. Tendencias en Genética 13: 436-443.
  13. ↑ Hurst LD 1997. Teorías evolutivas de la impresión genómica. En: Reik W., Surani A. (eds), Impresión genómica, p. 211-237. Prensa de la Universidad de Oxford, Oxford.
  14. ↑ Weaver, JR y Bartolomei, MS (2014). Reguladores de la cromatina de la impronta genética. Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Mecanismos reguladores de genes, 1839(3), 169-177. doi : 10.1016/j.bbagrm.2013.12.002 PMC 3951659
  15. ↑ Horsthemke B. 1997. Impronta en la región del síndrome de Prader-Willi / Angelman en el cromosoma humano 15. En: Reik W., Surani A. (eds), Genomic impronta, p. 177-190. Prensa de la Universidad de Oxford, Oxford.
  16. ↑ Elbracht M, Mackay D, Begemann M, Kagan KO, Eggermann T. Impronta genómica perturbada y su relevancia para la reproducción humana: causas y consecuencias clínicas. Actualización de la reproducción de Hum. 2020;26(2):197-213. doi : 10.1093/humupd/dmz045 PMID 32068234
  17. ↑ La superación de la barrera de la impronta genómica mejora la clonación de mamíferos . Consultado el 20 de junio de 2020. Archivado desde el original el 20 de junio de 2020.
  18. ↑ Wang LY, Li ZK, Wang LB, et al. (2020). La Superación De Las Barreras Intrínsecas De Impresión H3K27me3 Mejora El Desarrollo Posterior A La Implantación Después De La Transferencia Nuclear De Células Somáticas Cell Stem Cell. S1934-5909(20) 30212-5. doi : 10.1016/j.stem.2020.05.014 PMID 32559418

Literatura



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