| Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide | |
|---|---|
| OMIM | 201710 |
| EnfermedadesDB | 2565 |
| Malla | C537027 |
La hiperplasia suprarrenal congénita lipoide es una de las formas de hiperplasia suprarrenal congénita , en la que se altera la etapa inicial de la esteroidogénesis. El nombre de la enfermedad proviene de los depósitos de lipoides que se encuentran en los pacientes en las células de la corteza suprarrenal , y que probablemente surgen de una acumulación excesiva de colesterol con conversión insuficiente a esteroides.
La gran mayoría de los casos informados ocurren debido a mutaciones en el gen StAR , que es presumiblemente responsable del transporte de colesterol a las mitocondrias para su posterior conversión en esteroides. Solo se ha descrito un caso [1] de hiperplasia lipoide debido a una mutación heterocigota de otro gen, CYP11A1 , que codifica una enzima que convierte el colesterol en el primer metabolito de la cascada esteroidogénica, la pregnenolona .