| síndrome de Waardenburg | |
|---|---|
| CIE-10 | E 70.3 ( ILDS E70.32) |
| CIE-9 | 270.2 |
| EnfermedadesDB | 14021 |
| Medline Plus | 001428 |
| Medicina electrónica | ped/2422 derm/690 |
| Malla | D014849 |
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El síndrome de Waardenburg [ es una enfermedad hereditaria . Tiene los siguientes signos clínicos: telecanto (desplazamiento lateral del ángulo interno del ojo), heterocromía del iris , una línea gris sobre la frente y pérdida auditiva congénita de diversos grados.
El síndrome de Waardenburg ocurre con una frecuencia de 1:42 000 a 1:50 000 [1] . Entre los niños con sordera congénita es del 3%. Los tipos I y II son los más comunes, los tipos III y IV se observan en casos aislados [1] .
El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética, generalmente con un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable. El gen se encuentra en el cromosoma 2q37. Esto significa que una copia del gen alterado es suficiente para causar esta patología. En la mayoría de los casos, uno de los padres también tiene la condición. En casos raros, la enfermedad se debe a una mutación espontánea.
En algunas variedades del síndrome de Waardenburg, se observa un tipo de herencia autosómico recesivo .
Las variedades de este síndrome están asociadas con cambios en varios genes:
| Tipo de | Características distintivas de los tipos del síndrome. | OMIM | Gene | Lugar |
| Tipo I, WS1 | Albinismo parcial de cabello, piel con telecanto | 193500 | PAX3 | 2q35 |
| Tipo IIa, WS2A (originalmente WS2) | Albinismo parcial de cabello, piel sin telecanto | 193510 | MITF | 3p14.1-
p12.3 |
| Tipo IIb, WS2B | Albinismo parcial de cabello, piel sin telecanto | 600193 | WS2B | 1p21-p13.3 |
| Tipo IIc, WS2C | Albinismo parcial de cabello, piel sin telecanto | 606662 | WS2C | 8p23 |
| Tipo IId, WS2D (raro) | Albinismo parcial de cabello, piel sin telecanto | 608890 | SNAI2 | 8q11 |
| Tipo IIe, WS2E | 611584 | SOX10 | 22q13.1 | |
| Tipo III, WS3 | Asociado con anomalías de las extremidades superiores. | 148820 | PAX3 | 2q35 |
| Tipo IVa, WS4A | Asociado con la enfermedad de Hirschsprung | 277580 | EDNRB | 13q22 |
| Tipo IVb, WS4B | Asociado con la enfermedad de Hirschsprung | 613265 | EDN3 | 20q13 |
| Tipo IVc, WS4C | Asociado con la enfermedad de Hirschsprung [1] | 613266 | SOX10 | 22q13 |
Telekant en combinación con una parte posterior de la nariz ancha y elevada y cejas fusionadas crea una apariencia muy peculiar del afectado: el "perfil griego". Cejas fusionadas muy características. Los iris son de diferente color (un ojo es azul, el otro es marrón) o hay un sector de un color diferente en uno de los iris. En los pacientes, es muy raro revelar todo el conjunto de signos típicos: cada síntoma tiene su propio grado de expresividad. Con la mayor constancia, el telecanto se manifiesta: en el 99% de los portadores del gen, una parte posterior de la nariz ancha: el 75%, las cejas fusionadas: en el 45%, la heterocromía del iris: en el 25%, un mechón gris o canas tempranas. en el 17% de los portadores observados del gen.
Además de estos signos, los pacientes a veces tienen áreas de hiperpigmentación y despigmentación en la piel, cambios pigmentarios en el fondo del ojo. Ya se presenta una hebra gris en un recién nacido, pero luego estos cabellos despigmentados a menudo desaparecen. La nariz a menudo no solo tiene una espalda levantada, sino también alas hipoplásicas.
La patología de las extremidades incluye anomalías tales como hipoplasia de manos y músculos, limitación de la movilidad del codo , muñeca y articulaciones interfalángicas , fusión de huesos individuales del carpo y metatarso .
La hipoacusia en esta enfermedad es congénita, de tipo perceptivo, asociada a atrofia del órgano vestibulococlear ( órgano de Corti ). La sordera es causada por trastornos del órgano espiral (Corti) con cambios atróficos en el nódulo espiral y el nervio auditivo.
El diagnóstico se establece sobre la base de datos clínicos: medición de la distancia entre las esquinas internas de los ojos, las esquinas externas de los ojos y la distancia interpupilar; estudio de antecedentes familiares, diagnóstico genético molecular, diagnóstico ecográfico del ojo, resonancia magnética , tomografía computarizada [1] .
El tratamiento del síndrome es sintomático. En el tratamiento de la pérdida auditiva, se utiliza un método quirúrgico: la instalación de un implante coclear .
En algunos casos está indicada la cirugía estética telecántica [1] .
Los pacientes con anomalías de la piel pigmentada deben evitar la luz solar directa y usar protector solar [1] .
En pacientes con pigmentación anormal del iris y otras anomalías oculares, se pueden utilizar anteojos con lentes polarizados especiales, lentes de contacto , así como otros tratamientos terapéuticos y quirúrgicos [1] .