El síndrome de Marinescu-Sjögren ( síndrome de Marinescu-Draganescu-Vasiliu , síndrome de Marinescu-Sjogren-Garland ) [1] es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por cataratas congénitas bilaterales, ataxia cerebelosa, hipotensión muscular, retraso mental, retraso del crecimiento, anomalías óseas ( cifoescoliosis , aracnodactilia , etc.). El tipo de herencia es autosómico recesivo . El tratamiento es sintomático. El síndrome de Marinescu-Sjögren está asociado a mutaciones en el gen SIL1 . La enfermedad obtuvo su nombre en honor al neurólogo rumano Gheorghe Marinescu (1863-1938) y al psiquiatra sueco Thorsten Sjögren (sueco Karl Gustaf Torsten Sjögren ; 1896-1974).