Síndrome 49 XXXXY

Síndrome 49 XXXXY
MKB-10-KM Q98.1
CIE-9 758.81
MKB-9-KM 758.81 [1]
EnfermedadesDB 32552
 Archivos multimedia en Wikimedia Commons

El síndrome 49, XXXXY es una anomalía cromosómica sexual aneuploide extremadamente rara. Ocurre en alrededor de 1 en 85 000 a 100 000 casos [2] [3] [4] . Este síndrome es el resultado de la no disyunción materna durante la meiosis I y II [5] . Se diagnosticó por primera vez en 1960 y se denominó síndrome de Fraccaro en honor al investigador [3] .

Síntomas

Los síntomas de 49, XXXXY son similares a los del síndrome de Klinefelter y 48, XXXY, pero suelen ser mucho más graves en el síndrome 49, XXXXY. La aneuploidía suele ser fatal, pero en este caso hay una "inactivación de X" en la que el efecto de los cromosomas X adicionales se reduce en gran medida [6] .

Reproductivo

Las personas con el síndrome 49,XXXXY tienden a presentar características sexuales secundarias subdesarrolladas y esterilidad [6] .

Físico

Los hombres con este cariotipo tienden a tener numerosas anomalías esqueléticas. Estas anomalías esqueléticas incluyen:

También:

mentales

Al igual que con el síndrome de Down, las manifestaciones mentales del síndrome 49, XXXXY son diferentes. Los trastornos del habla y los problemas de conducta inapropiados son típicos [7] . Un estudio examinó a hombres diagnosticados como 48,XXYY, 48,XXXY y 49,XXXXY. Descubrieron que los hombres de 48, XXXY y 49, XXXXY funcionan a un nivel cognitivo mucho más bajo que los hombres de su edad. Estos hombres también tienden a mostrar un comportamiento más inmaduro para su edad; En este estudio también se citaron mayores tendencias agresivas [7] .

Fisiopatología

Como su nombre lo indica, una persona con este síndrome tiene un cromosoma Y y cuatro cromosomas X en el par 23, por lo que hay cuarenta y nueve cromosomas en lugar de los cuarenta y seis normales. Como ocurre con la mayoría de las categorías de trastornos aneuploides, el síndrome 49, XXXXY suele ir acompañado de retraso mental. Puede considerarse como una forma o variante del síndrome de Klinefelter (47, XXY) [8] . Las personas con este síndrome tienden a ser mosaico, 49,XXXXY / 48,XXXY [5] .

Es un trastorno genético pero no hereditario, lo que significa que aunque los genes de los padres causen el síndrome, existe una pequeña posibilidad de que más de un hijo tenga el síndrome. La probabilidad de heredar la enfermedad es de alrededor del uno por ciento [6] .

Diagnósticos

Este síndrome puede diagnosticarse clínicamente mediante cariotipo [9] . La dismorfia facial y otras anomalías somáticas pueden ser motivo de pruebas genéticas [5] .

Tratamiento

El síndrome en sí no se puede curar, pero los síntomas se pueden tratar. Debido a la infertilidad, un hombre de Irán usó métodos reproductivos artificiales [5] . Un bebé en Irán diagnosticado con el Síndrome 49, XXXXY nació con conducto arterioso permeable y otras complicaciones. El defecto cardíaco se corrigió mediante cirugía [5] .

Notas

  1. ↑ Publicación de ontología de la enfermedad monarca 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ Visootsak J, Graham JM. Síndrome de Klinefelter y otras aneuploidías cromosómicas sexuales (2006). Consultado el 9 de junio de 2019. Archivado desde el original el 19 de enero de 2018.
  3. ↑ 1 2 raccaro, M.; Kaijser, K.; Lindsten, J. (1960-10-22). "Un niño con 49 cromosomas". lanceta _ 2 (7156): 899–902. ISSN 0140-6736. PMID 13701146.
  4. ↑ Katayoon Etemadi, Behnaz Basir, Safieh Ghahremani. Diagnóstico neonatal del síndrome 49, XXXXY  // Revista iraní de medicina reproductiva. — 2015-3. - T. 13 , n. 3 . — S. 181–184 . — ISSN 1680-6433 . Archivado desde el original el 20 de enero de 2022.
  5. ↑ 1 2 3 4 5 Hadipur, Fatemeh; Shafeghati, Yousef; Bagherizadeh, Eiman; Behjati, Farkhondeh; Hadipour, Zahra (2013). "Síndrome de Fraccaro: informe de dos casos iraníes: un bebé y un adulto en una familia". Acta Médica Iranica . 51 (12): 907–909. ISSN 1735-9694. PMID 24442548.
  6. ↑ 1 2 3 4 5 Artículo de Webspawner.com sobre el síndrome 49,XXXXY Archivado el 14 de septiembre de 2008 en Wayback Machine. Consultado el 26 de marzo de 2008.
  7. ↑ 1 2 Visootsak J, Rosner B, Dykens E, Tartaglia N, Graham JM (junio de 2007). "Fenotipo conductual de las aneuploidías de los cromosomas sexuales: 48,XXYY, 48,XXXY y 49,XXXXY". Soy. J.Med. Gineta. A._ _ 143A (11): 1198–203. doi:10.1002/ajmg.a.31746. PMID 17497714.
  8. ↑ Cotran, Ramzi S.; Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; Nelson Fausto; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K. (2005). Robbins y Cotran bases patológicas de la enfermedad . S t. Louis, Mo: Elsevier Saunders. pags. 179. ISBN0-7216-0187-1.
  9. ↑ Blumenthal, Jonathan D.; Baker, Eva H.; Lee, Nancy Raitano; Wade, Benjamín; Clasen, Liv S.; Lenroot, Rhoshel K.; Giedd, Jay N. (2013). "Anomalías morfológicas cerebrales en el síndrome 49, XXXXY: un estudio de resonancia magnética pediátrica". NeuroImagen: Clínica : 197–203.