1000 Genomes es un proyecto internacional que, anunciado en enero de 2008, planeó secuenciar los genomas de aproximadamente 2500 individuos para fines de 2011 para crear un catálogo detallado de la variación genética humana, incluidos los polimorfismos de un solo nucleótido , indeles y variaciones estructurales como el [1] . Este sería, con mucho, el estudio más completo de los genomas humanos hasta la fecha. Para implementar este proyecto, trabajaron juntas instituciones de muchos países, incluidas las de Estados Unidos, Inglaterra, la República Popular China y Alemania. La base de datos completa se proporciona de forma gratuita a científicos de todo el mundo y es un enriquecimiento para todas las áreas de las ciencias naturales [2] .
En junio de 2008, tres empresas que estaban involucradas en el desarrollo de nuevas tecnologías de secuenciación se unieron al proyecto [3] .
En diciembre de 2008 se publicaron los primeros datos preliminares de cuatro personas como parte de un proyecto piloto [1] . En octubre de 2010, siguió la publicación de datos sobre las secuencias de los genomas completos de 185 individuos como parte de la finalización del proyecto piloto del proyecto 1000 Genomes [4] . Además, en febrero de 2011 apareció la publicación de un análisis bioinformático de las variantes estructurales del genoma (SV), incluidas las variaciones del número de copias (CNV en inglés), realizado por el grupo de análisis SV del Proyecto 1000 Genomas [5] .
En octubre de 2012 se anunció que se había alcanzado el objetivo y que se habían leído y publicado los datos genéticos de más de 1.000 personas [6] .