17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa

Las 17-beta-hidroxiesteroides deshidrogenasas (17β-HSD) son un grupo de alcohol oxidorreductasas que catalizan la deshidrogenación de 17-hidroxiesteroides durante la esteroidogénesis [1] [2] .

Genes

Genes de enzimas de la familia 17β-HSD:

• HSD17B1
• HSD17B2
• HSD17B3
• HSD17B4
• HSD17B6
• HSD17B7
• HSD17B8
• HSD17B10
• HSD17B11
• HSD17B12
• HSD17B13
• HSD17B14

Importancia médica

Las mutaciones en el gen HSD17B3 causan deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa III ( OMIM 264300 ) [3] .

Notas

1. ↑ P. Talalay, M. M. Dobson. Purificación y propiedades de una beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa  // The Journal of Biological Chemistry. — 1953-12. - T. 205 , n. 2 . — S. 823–837 . — ISSN 0021-9258 . Archivado desde el original el 20 de agosto de 2018.
2. ↑ RM Schultz, EV Groman, LL Engel. 3(17)beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa de Pseudomonas testosteroni. Una conveniente purificación y demostración de múltiples formas moleculares  // The Journal of Biological Chemistry. - 1977-06-10. - T. 252 , n. 11 _ — S. 3775–3783 . — ISSN 0021-9258 . Archivado desde el original el 20 de agosto de 2018.
3. ↑ Peggy T. Cohen-Kettenis. Cambio de género en personas 46,XY con deficiencia de 5α-reductasa-2 y deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa-3  (inglés)  // Archives of Sexual Behavior. — 2005-08. — vol. 34 , edición. 4 . - pág. 399-410 . - ISSN 1573-2800 0004-0002, 1573-2800 . -doi : 10.1007/ s10508-005-4339-4 .