Braquiuria

T brachyury factor de transcripción

Representación de PDB basada en 1xbr.
Estructuras Disponibles
AP Búsqueda de ortólogos: PDBe , RCSB
Identificadores
Símbolot  ; SAVA; TFT
Identificaciones externasOMIM:  601397 MGI :  98472 HomoloGene :  2393 GeneCards : T Gene
ortólogos
VistaHumanoRatón
Entrez686220997
ConjuntoENSG00000164458ENSMUSG00000062327
UniProtO15178P20293
RefSeq (ARNm)NM_001270484NM_009309
RefSeq (proteína)NP_001257413NP_033335
Lugar geométrico (UCSC)Canal 6:
166,16 – 166,17 Mb
Canal 17:
8.43 – 8.44 Mb
Buscar en PubMed[una][2]

Brachyury  es una proteína codificada por el gen T, un factor de transcripción embrionario . Es un miembro de la familia de proteínas T-box y juega un papel importante en la embriogénesis de los animales de tres capas .

Historial de descubrimientos

La mutación brachyury en ratones fue descrita por la genetista francesa Nadezhda Dobrovolskaya en 1927 [1] . Los heterocigotos para esta mutación tenían una cola y una columna sacra más cortas , mientras que los homocigotos morían antes de nacer. El nombre proviene del griego βράχυς brachys - corto, y ούρα oura  - cola. La mutación era dominante, pero Dobrovolskaya creía que estaba asociada con una pérdida de la función de la proteína, lo que luego se confirmó.

La proteína fue clonada en 1990. Resultó ser un factor de transcripción embrionario con una longitud de 436 residuos de aminoácidos. Se une con la ayuda de una secuencia especial en el N-terminal (T-box) a la secuencia de nucleótidos del ADN regulador TCACACCT [2] .

Función

El gen se transcribe en ratones en el blastocisto y durante la gastrulación . La proteína determina la formación del eje central del cuerpo, notocorda , mesodermo , blastoporo .

Distribución

Solía ​​ser que el gen T solo estaba presente en animales de tres capas . Posteriormente, se encontraron genes T-box en celenterados y esponjas . En 2010, se describió un homólogo del gen T en la ameba y más tarde en muchos organismos unicelulares pertenecientes al grupo Opisthokonta . El gen T de la ameba, que se trasplantó al embrión de rana con garras , pudo realizar la función deseada. [3]

Patología

Brachyury se expresa altamente en algunos cánceres .

Notas

  1. Dobrovolskaïa-Zavadskaïa N. Sur la mortification spontanee de la chez la souris nouveau-nee et sur l'existence d'un caractere (facteur) hereditario, no viable. // Crit. Rev. Soc. Biol. - 1927. - Nº 97 . - Pág. 114-116.
  2. Herrmann BG, Labeit S., Poustka A., King TR, Lehrach H. Clonación del gen T requerido en la formación del mesodermo en el ratón  // Nature  :  journal. - 1990. - febrero ( vol. 343 , no. 6259 ). - Pág. 617-622 . -doi : 10.1038/ 343617a0 . —PMID 2154694 .
  3. Sebe-Pedros, A.; Ariza-Cosano, A.; Weirauch, MT; Leininger, S.; Yang, A.; Torruella, G.; Adamski, M.; Adamska, M.; Hughes, TR; Gómez-Skarmeta, JL; Ruiz-Trillo, I. Evolución temprana de la familia de factores de transcripción T-box  (inglés)  // Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América  : revista. - 2013. - Vol. 110 , núm. 40 . - Pág. 16050-16055 . — ISSN 0027-8424 . -doi : 10.1073/ pnas.1309748110 .

Fuentes