HNF4A

Factor nuclear de hepatocitos 4-alfa

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Estructuras Disponibles

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Lista de ID de PDB
1PZL , 3CBB , 3FS1 , 4B7W , 4IQR

Identificadores

Símbolo

HNF4A ; HNF4; HNF4a7; HNF4a8; HNF4a9; HNF4alfa; MODY; MODY1; NR2A1; NR2A21; TVC; TCF14

Identificaciones externas

OMIM: 600281 MGI : 109128 HomoloGene : 395 IUPHAR : NR2A1 ChEMBL : 5398 GeneCards : Gen HNF4A

Ontología de genes
Función	• Actividad del factor de transcripción de unión al ADN específica de la secuencia del promotor central de la ARN polimerasa II involucrada en la regulación positiva de la transcripción • ARN polimerasa II que activa la unión del factor de transcripción • Unión al ADN • actividad del factor de transcripción de unión al ADN específica de la secuencia • Potenciador distal de la ARN polimerasa II actividad del factor de transcripción de unión al ADN específica de la secuencia • actividad del receptor de hormonas esteroides • ARN polimerasa de unión al ADN específica de la secuencia activada por ligando II actividad del factor de transcripción • unión a receptores • unión a ácidos grasos • unión a proteínas • unión a iones de zinc • actividad de homodimerización de proteínas • unión a ADN específica de secuencia • unión al ADN de la región reguladora de la transcripción
componente celular	• núcleo • nucleoplasma • citoplasma
proceso biológico	• regulación de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • iniciación de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • proceso metabólico de la ornitina • proceso metabólico de los lípidos • proceso metabólico xenobiótico • diferenciación sexual • coagulación sanguínea • regulación negativa de la proliferación celular • respuesta a la glucosa • expresión génica • regulación de la gastrulación • regulación del proceso metabólico de los lípidos • transducción de señales implicada en la regulación de la expresión génica • regulación negativa del crecimiento celular • vía de señalización del receptor intracelular • desarrollo del páncreas endocrino • homeostasis de la glucosa • vía de señalización mediada por hormonas esteroides • regulación positiva de la transcripción, plantilla de ADN • regulación positiva de la transcripción de la ARN polimerasa II promotor • regulación de la secreción de insulina • homeostasis de los lípidos • homeostasis de los fosfolípidos • transducción de la señal de la proteína SMAD • regulación de la vía de señalización del receptor de la hormona del crecimiento • homeostasis de los triglicéridos • regulación positiva de la homeostasis del colesterol
Fuentes: Amigo / QuickGO

perfil de expresión de ARN

Más información

ortólogos

Vista

Humano

Ratón

Entrez

RefSeq (ARNm)

RefSeq (proteína)

Lugar geométrico (UCSC)

Chr 20:
42.98 – 43.06 Mb

Canal 2:
163,51 – 163,57 Mb

Buscar en PubMed

[una]

[2]

El factor nuclear de hepatocitos 4-alfa , conocido internacionalmente como NR2A1 , es un receptor nuclear codificado por el gen HNF4A en humanos.

Funciones

NHF4A es un factor de transcripción nuclear que se une al ADN como un homodímero. Esta proteína controla la expresión de varios genes, incluido el factor nuclear de hepatocitos 1-alfa (un factor de transcripción que regula la expresión de varios genes hepáticos). El gen NHF4A juega un papel importante en el desarrollo del hígado y los riñones. Como resultado del corte y empalme alternativo, se forman varias variantes de transcripción de un gen dado, que codifican varias isoformas de proteínas, respectivamente.

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen NHF4A son responsables de la diabetes mellitus del adulto en adultos jóvenes ( diabetes MODY ) y del hiperinsulinismo mediado por hnf4a .

El alcaloide berberina aumenta la expresión del gen HNF4A.

Interacción de genes

El factor nuclear de hepatocitos 4-alfa interactúa con las siguientes biomoléculas:

Beta-catenina
Proteína de unión a CREB
MED1
MED14
Proteína heterodimérica pequeña
Receptor testicular 4

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