SMARCB1

SMARCB1  es un gen ubicado en el cromosoma 22 del genoma humano y que codifica la proteína SWI/SWF del regulador de cromatina dependiente de actina asociado a la matriz , subfamilia B, tipo 1 [1] .

Función fisiológica

La proteína codificada por el gen SMARCB1 forma parte de un complejo complejo de proteínas que debilita la represión (inactivación) del ADN cromosómico cuando se pliegan en una forma inactiva (cromatina). Esto permite que el aparato transcripcional de la célula aborde de manera más eficiente los genes transcritos [1] .

La proteína SMARCB1 es uno de los importantes supresores del crecimiento tumoral (oncorrepresores). Las mutaciones o deleciones sin sentido en el gen que codifica esta proteína conducen a una pérdida o disminución de esta función fisiológica de la misma y, como consecuencia, al desarrollo de algunos tipos raros de tumores malignos que se presentan principalmente en la niñez , la adolescencia o la edad temprana . en particular, los tumores rabdoides, así como el cáncer de riñón medular [1] .

Enfermedades asociadas a trastornos en este gen

• El cáncer de riñón medular  se asocia con una deleción completa o parcial o una mutación sin sentido en este gen [1] .

Notas

1. ↑ 1 2 3 4 Pavlos Msaouel, Nizar Tannir, Cheryl Lyn Walker. Un modelo que vincula las hemoglobinopatías de células falciformes y la pérdida de SMARCB1 en el carcinoma medular renal  : [ ing. ] // Investigación clínica del cáncer: publicación oficial de la Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer. - 2018. - Vol. 24, núm. 9 (1 de mayo). - Pág. 2044-2049. -doi : 10.1158 / 1078-0432.CCR-17-3296 . — PMID 29440190 .