Las anomalías genéticas son trastornos morfológicos y funcionales en el cuerpo que resultan de mutaciones genéticas y cromosómicas . Las mutaciones genéticas pueden alterar la morfogénesis de órganos y tejidos en diferentes etapas de la ontogénesis , de ahí que exista una gama tan amplia de anomalías congénitas asociadas con cambios en la molécula de ADN . Un cambio en la cantidad de cromosomas en las células o en su estructura generalmente conduce al cese del desarrollo del embrión o al nacimiento de un individuo con malformaciones graves, una violación de las funciones reproductivas.
El papel principal en la etiología de las anomalías congénitas pertenece a los genes letales y subletales. Así, se conocen más de 2.000 anomalías en humanos, causadas por genes mutantes con efecto letal o subletal. Un gran número de las mismas características se han estudiado en animales. Recientemente, el conocimiento sobre las aberraciones cromosómicas y su conexión con la violación de las funciones vitales del cuerpo se ha ampliado significativamente.