Neuroacantocitosis

La neuroacantocitosis o Corea -acantocitosis es una rara enfermedad autosómica dominante , en cuyo cuadro clínico se presentan hipercinesia coreiforme , alteraciones mentales y cognitivas, polineuropatía , miocardiopatía , y la base de la enfermedad es la presencia de eritrocitos alterados (acantocitos) en la sangre periférica. sangre. La enfermedad se caracteriza por un modo de herencia autosómico recesivo (el gen está mapeado en el cromosoma 9q21), son posibles casos esporádicos .