| presenilina 1 (enfermedad de Alzheimer 3) | |
|---|---|
| Notación | |
| simbolos | PSEN1 ; AD3 |
| gen entrez | 5663 |
| HGNC | 9508 |
| OMIM | 104311 |
| RefSeq | NM_000021 |
| UniProt | P49768 |
| Otros datos | |
| Lugar | 14 cap. , 14q24.3 |
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La presenilina-1 ( presenilina 1 en inglés (enfermedad de Alzheimer 3), PSEN1 ) es una de las dos proteínas conocidas de presenilina humana . Algunos pacientes con enfermedad de Alzheimer familiar tienen mutaciones en PSEN1 y PSEN2 [1] [2] [3] . En los estudios, estas mutaciones aumentan la síntesis de beta-amiloide , el componente principal de las placas amiloides que se encuentran en los cerebros de los pacientes con análisis post-mortem. El empalme alternativo genera varias formas de presenilina-1.