| síndrome del gato llorón | |
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Características de la estructura de la cara en pacientes con síndrome del gato que llora a la edad de 8 meses (A), 2 años (B), 4 años (C), 9 años (D) Características de la estructura de la cara en pacientes con síndrome de llanto de gato en edad. | |
| CIE-10 | P 93.4 |
| MKB-10-KM | Q93.4 |
| CIE-9 | 758.31 |
| MKB-9-KM | 758.31 [1] |
| OMIM | 123450 |
| EnfermedadesDB | 29133 |
| Medline Plus | 001593 |
| Medicina electrónica | ped/504 |
| Malla | D003410 |
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El síndrome del llanto de gato ( inglés cri du chat syndrome , francés maladie du cri du chat ; también enfermedad del llanto de gato , síndrome de Lejeune , llamado así por el científico francés que lo describió en 1963) es una mutación cromosómica causada por la ausencia de un fragmento de el quinto cromosoma .
La frecuencia de manifestación del síndrome es de aproximadamente 1: 45 000. La proporción de sexos M:M es de 1:1,3.
Cariotipo 46 XX o XY, 5p-. El diagnóstico se confirma mediante un estudio cariológico utilizando uno de los métodos de identificación cromosómica.
El síndrome del gato llorón cromosómico se explica por una monosomía parcial ; se desarrolla con una deleción (con una pérdida de un tercio a la mitad, con menos frecuencia una pérdida completa) del brazo corto del quinto cromosoma . Para el desarrollo del cuadro clínico del síndrome, no importa el tamaño del sitio perdido, sino la pérdida de un fragmento corto específico del cromosoma. Ocasionalmente, se observa mosaicismo en la deleción o la formación de un cromosoma 5 en anillo.
Con este síndrome, hay:
Además, existen malformaciones congénitas del corazón, del sistema musculoesquelético y de los órganos internos, microcefalia , ptosis , posición baja y deformación de las aurículas, pliegues de la piel delante de la oreja, hipertelorismo (aumento de la distancia entre órganos pares o formaciones anatómicas - por ejemplo, entre los bordes internos de las órbitas, pezones mamarios), epicanto (un pliegue vertical de la piel cerca de la esquina interna del ojo, generalmente bilateral; más claramente expresado en el síndrome de Down ), incisión ocular anti-mongoloide.
El cuadro clínico del síndrome y la esperanza de vida de las personas con este síndrome varían bastante en cuanto a la combinación de malformaciones congénitas de órganos.
El tratamiento es sintomático. Se muestran medios que estimulan el desarrollo psicomotor, masaje terapéutico y gimnasia.
| Reordenamientos cromosómicos | |||||||||
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| Autosómico |
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| Relacionado con X / Y | |||||||||
| Translocaciones |
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| Otro |
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| Malformaciones congénitas y anomalías en el desarrollo del sistema nervioso central | |
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| Defectos del SNC |
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| Síndromes con deterioro del desarrollo del sistema nervioso central. |
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