| Síndrome de focomelia | |
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| CIE-10 | P 73.1 |
| CIE-9 | xxx |
| EnfermedadesDB | 10020 |
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El síndrome de Phocamelia es una enfermedad genética rara que se manifiesta en la ausencia de las extremidades superiores o sus departamentos.
Las causas de las anomalías del desarrollo y las enfermedades congénitas del feto son numerosas, de diversa naturaleza y aún no se han dilucidado por completo. Las causas de las malformaciones y enfermedades del feto pueden ser factores ambientales dañinos, factores genéticos, una combinación de factores hereditarios y no hereditarios.
Los embriones son especialmente sensibles a los efectos adversos en las primeras etapas de desarrollo (en las primeras semanas y meses de embarazo), cuando se produce la puesta y formación de los órganos fetales (período de organogénesis). La base de las deformidades congénitas es un trastorno metabólico, que conduce a la aparición de defectos morfológicos y funcionales. Los mecanismos directos para el desarrollo de la patología son la destrucción del tejido a partir del cual se desarrolla el órgano o la interrupción de su desarrollo.
En un niño, las manos o los pies (ya veces ambos) están conectados al cuerpo por medio de muñones cortos. Como regla general, su desarrollo posterior se asocia con dificultades significativas debido a una grave inferioridad funcional.