La terapia de enfermedades hereditarias es un complejo de medios y métodos para la corrección y prevención de enfermedades hereditarias . Incluye métodos de metabolómica , terapia génica , dietoterapia , etc.
Las enfermedades hereditarias se caracterizan por diversas manifestaciones clínicas, y su tratamiento es en gran medida sintomático. Ciertos trastornos metabólicos se corrigen con el nombramiento de dietas especiales destinadas a reducir las sustancias tóxicas en el cuerpo, cuya acumulación se debe a mutaciones en ciertos genes. Por ejemplo, con la fenilcetonuria , se prescribe una dieta libre de alanina.
Para paliar los síntomas de enfermedades hereditarias asociadas a un defecto en una determinada proteína, se administra por vía intravenosa su forma funcional, que no provoca respuesta inmunitaria. Dicha terapia de reemplazo se usa en el tratamiento de la hemofilia , la inmunodeficiencia combinada grave, etc. A veces, se trasplantan médula ósea y otros órganos para compensar ciertas funciones perdidas. La terapia existente en la gran mayoría de los casos no es muy efectiva, y el tratamiento en sí debe llevarse a cabo repetidamente, a pesar de su alto costo. También existen enfermedades incurables poco estudiadas, una de ellas es la Fibrodisplasia
Un método fundamentalmente nuevo, efectivo y dirigido a destruir la causa genética de una enfermedad hereditaria, es la terapia génica . La esencia del método de terapia génica es la introducción de genes normales en células somáticas defectuosas.
El concepto de terapia génica es que la forma más radical de combatir varias enfermedades causadas por cambios en el contenido genético de las células debe ser un tratamiento dirigido directamente a corregir o destruir la causa genética misma de la enfermedad, y no sus consecuencias.
Debido a que la terapia génica es una nueva dirección en la genética médica, y las enfermedades que se intentan tratar por este método son muy diversas, se han creado muchos enfoques metodológicos originales para este problema. Actualmente, la investigación en terapia génica se dirige principalmente a corregir defectos genéticos en células somáticas más que germinales, lo que se asocia con problemas puramente técnicos, así como por razones de seguridad.