Queratinopatía

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Las enfermedades de la queratina ( queratinopatía , citoqueratinopatía ) son enfermedades genéticas asociadas con mutaciones en los genes que codifican varias queratinas . La violación de la función del gen conduce a lesiones, que a menudo afectan más gravemente a la piel del paciente.

Ejemplos

Nombre Localización Gen(es) de queratina
Epidermólisis ampollosa simple cuero KRT5 , KRT14
Hiperqueratosis epidermolítica cuero KRT1 , KRT10
Ictiosis ampollosa Simmens cuero KRT2A
Queratodermia palmar plantar cuero KRT1 , KRT9 , KRT16
Paquioniquia congénita cuero KRT6A ... KRT6B ... KRT16 ... KRT17
Nevus esponjoso blanco cuero KRT4 , KRT13
Esteatocistoma múltiple cuero KRT17
Moniletrix pelo KRT81 , KRT83 , KRT86
Distrofia corneal de Mesmann córnea KRT3 , KRT12
cirrosis familiar hígado KRT8 , KRT18

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