La epidemiología genética es una disciplina que estudia el papel de los factores genéticos en la aparición, propagación y curso de diversas enfermedades humanas. [una]
Formalmente, la epidemiología genética fue definida por Newton Morton, uno de los pioneros en este campo, como “la ciencia que se ocupa de la etiología, propagación y control de enfermedades en grupos de familiares y las causas hereditarias de enfermedades en poblaciones” [2] . La epidemiología genética está estrechamente relacionada tanto con la epidemiología molecular como con la genética estadística.
La epidemiología genética se puede definir como "la disciplina científica que se ocupa del análisis de la distribución familiar de los rasgos para comprender cualquier posible base genética". [3] El British Medical Journal adopta una definición similar de "epidemiología genética es el estudio de la etiología, distribución y control de enfermedades en grupos de familiares y las causas hereditarias de enfermedades en poblaciones". [cuatro]
La epidemiología genética es un campo relativamente nuevo en la intersección de la epidemiología tradicional y la genética humana. La disciplina fue descrita por primera vez en 1954 por Neil y Shull. [5]
En el siglo XX, los epidemiólogos genéticos investigaron la herencia de enfermedades examinando si los patrones de herencia (p. ej., dominante, recesivo, ligado al cromosoma X) coinciden con los fenotipos observados en las familias extensas. Por ejemplo, el análisis de segregación temprana de los cánceres de mama y de ovario mostró una fuerte etiología genética con un patrón de herencia autosómico dominante. [6]
En nuestro tiempo, la epidemiología genética está entrando en una nueva fase de su desarrollo: la atención principal se centra en el problema del mapeo de genes que controlan "características complejas", cuya manifestación depende de la interacción de muchos factores, tanto genéticos como no genéticos. genético. Dichos signos en humanos incluyen muchas enfermedades hereditarias comunes, como enfermedad de las arterias coronarias, diabetes, hipertensión, muchos trastornos mentales y enfermedades infecciosas. [una]
Una de las áreas prometedoras para estudiar la interacción de los genes con el medio ambiente es la farmacogenómica . La farmacogenómica evalúa la base genómica de la respuesta a los medicamentos para comprender mejor las reacciones adversas a los medicamentos y adaptar el tratamiento. [6]
Recientemente, el campo de la epidemiología genética se ha ampliado para incluir enfermedades comunes en las que cada uno de los genes contribuye menos ( trastornos poligénicos , multifactoriales o multigénicos). Esto se desarrolló rápidamente en la primera década del siglo XXI después de la finalización del Proyecto Genoma Humano. [7]
Según M. Tevfik Dorak, un estudio epidemiológico genético consta de tres pasos :
Estas técnicas se utilizan en estudios familiares o de población. [ocho]