La hipocondroplasia es una enfermedad hereditaria caracterizada por una violación de la formación de cartílago y algunos tipos de huesos y que conduce al enanismo. Pertenece al grupo de las condrodisplasias.
La similitud significativa de los síntomas de la hipocondroplasia con la acondroplasia se debe al hecho de que ambas enfermedades resultan de una mutación del mismo gen - FGFR3, ubicado en el cromosoma 4, que es responsable de codificar la secuencia del factor de crecimiento de fibroblastos -3 , que es un receptor de tirosina quinasa transmembrana . Normalmente, inhibe ligeramente el crecimiento de fibroblastos y condrocitos en las placas de crecimiento de los huesos endocondrales, lo que le permite controlar el correcto desarrollo del tejido óseo. Con mutaciones en el gen FGFR3, el factor de crecimiento de fibroblastos-3 es defectuoso, lo que le impide realizar sus funciones correctamente y, en ocasiones, conduce al desarrollo de displasia tanatoforma, acondroplasia o hipocondroplasia.
Se han identificado más de veinte mutaciones del gen FGFR3, que dan como resultado el desarrollo de enanismo por el tipo de hipocondroplasia. El tipo de defecto más común es el defecto resultante del reemplazo de la base nitrogenada en la posición 1620 del decimotercer exón del gen. Como resultado, en la proteína obtenida a partir de dicho gen, la asparaganina se reemplaza en la posición 540 por lisina , lo que cambia completamente la sensibilidad de la tirosina quinasa del receptor. Además, se han descrito muchas otras sustituciones de bases nitrogenadas en el gen y, como resultado, aminoácidos en la proteína resultante, que provocan el desarrollo de hipocondroplasia. Sin embargo, alguna evidencia indica que en pacientes con el cuadro clínico de esta enfermedad, las pruebas genéticas no revelaron defectos en FGFR3. Esto indica que otros genes pueden estar involucrados en el desarrollo de la hipocondroplasia. Todas las mutaciones del gen anterior se heredan por un mecanismo autosómico dominante, pero en la gran mayoría de los casos son espontáneas y no se detectan en los padres o familiares del paciente. Se ha observado que en muchos individuos con hipocondroplasia, la edad de los padres supera la media, lo que puede indicar la génesis germinal de mutaciones del gen FGFR3.
En la mayoría de los casos, la enfermedad no se manifiesta en los primeros años de vida de un niño. Al nacer, estos niños no muestran desviaciones de la norma, ya que el aumento de peso y el desarrollo psicofísico ocurren normalmente. Los primeros signos de retraso en el crecimiento aparecen en un niño a la edad de 3 o 4 años. A esta edad, se nota en el bebé una ligera desproporcionalidad del cuerpo. La violación del desarrollo intelectual en hipocondroplasia casi nunca se observa. En muchos casos, las personas que los rodean ni siquiera revelan de inmediato proporciones inusuales en los pacientes, por lo que simplemente se ven como personas bajas y fornidas. La forma del cráneo y los rasgos faciales con hipocondroplasia a menudo no tienen rasgos, a veces se puede determinar una ligera braquicefalia.
En casos raros, los pacientes pueden experimentar contracturas menores en flexión de las articulaciones del codo y, muy raramente, de las articulaciones de la cadera. En los pacientes, la curvatura en valgo de los fémures no se detecta con hipocondroplasia, pero son posibles deformidades similares en la parte inferior de la pierna. En aproximadamente la mitad de los casos, los pacientes desarrollan lordosis de la columna lumbar. Debido al hecho de que todos estos fenómenos son similares a los síntomas de la acondroplasia, solo que menos pronunciados, durante mucho tiempo se creyó que se trataba de la misma patología, y solo unos pocos investigadores lo atribuyeron a una unidad nosológica independiente, que fue confirmado por estudios genéticos.
El diagnóstico de hipocondroplasia se lleva a cabo sobre la base de un complejo de medidas médicas. Para hacer un diagnóstico, el paciente puede necesitar realizar estudios de rayos X y análisis de genética molecular.
Por el momento no se ha desarrollado un tratamiento específico para la hipocondroplasia, por lo que el enanismo permanece en una persona de por vida. Sin embargo, a diferencia de la acondroplasia, esta patología casi nunca se acompaña de discapacidad mental. Con fines terapéuticos, estos pacientes pueden recibir complejos de vitaminas y minerales. En casos raros, los pacientes adultos pueden requerir cirugía debido a la compresión de la médula espinal lumbar o sus raíces, que ocurren debido a la lordosis y la violación de la estructura de las vértebras.
La prevención de la hipocondroplasia se reduce al diagnóstico genético prenatal, especialmente para parejas con antecedentes familiares desfavorables.