| miopatía | |
|---|---|
| CIE-10 | G 71 - G 72 , M 60 - M 63 |
| MKB-10-KM | M62.9 , G72.9 y M60-M63 |
| CIE-9 | 359.4 - 359.9 , 728 - 728 |
| MKB-9-KM | 359.9 [1] [2] , 728.3 [2] y 359.8 [2] |
| EnfermedadesDB | 8723 |
| Medicina electrónica | emergencia/328 |
| Malla | D009135 |
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La miopatía (del griego μῦς - músculo y πάθος - enfermedad, sufrimiento) son enfermedades neuromusculares progresivas crónicas caracterizadas por daño muscular primario.
Actualmente, existen diferentes clasificaciones. Una anterior fue la clasificación clínica de las enfermedades neuromusculares, que antes todas se consideraban una enfermedad de los músculos. En el marco de esta clasificación se distinguieron especies de cintura escapular, cara-hombro-escapular, húmero-tibial y otras. En la actualidad no existe una clasificación clínica clara de las enfermedades neuromusculares y de las miopatías en particular, pero históricamente elaboradas y asignadas a ciertas enfermedades todavía son muy utilizadas.
El surgimiento de la clasificación patogénica se asoció con la aparición de nuevos conocimientos de que la miodistrofia puede ocurrir por daño nervioso múltiple, por trastornos metabólicos, efectos tóxicos, procesos inflamatorios, dio lugar a una división en enfermedades musculares primarias, amiotrofia neural, etc. Patogenética La clasificación de la miopatía con el desarrollo de la ciencia se está volviendo más detallada, y ahora los científicos están tratando de indicar la proteína afectada en el diagnóstico (por ejemplo, calpainopatía, titinopatía, etc.). La clarificación de la proteína defectuosa también permite suponer y establecer una mutación.
Es necesario separar las miopatías hereditarias y adquiridas. La historia de las miopatías hereditarias contiene indicios más o menos claros de la presencia de la enfermedad en familiares, aunque esto no es necesario. Ejemplos de miopatías hereditarias: miopatías distróficas (miopatía de Duchenne, etc.), miopatías mitocondriales, enfermedades de almacenamiento (enfermedad de Pompe, etc.).
La patogenia de varios tipos de miopatías es diferente, según el gen afectado e incluso el locus. La violación de la síntesis de proteínas estructurales de las miofibrillas conduce a la aparición de miopatía distrófica (o miodistrofia distrófica - DMD. Por ejemplo, Duchenne DMD, miodistrofia de cintura, etc.). La violación de la síntesis o una disminución en la actividad de las enzimas conduce a la aparición de enfermedades de almacenamiento. En cualquier caso, tarde o temprano aparecerán las principales manifestaciones de la miopatía (así como de otras enfermedades neuromusculares): debilidad muscular y atrofia muscular .
La patogenia de varios tipos de miopatías es diferente, según el gen afectado e incluso el locus.
Hay muchas formas de miopatías que difieren en la edad de aparición de la enfermedad, la gravedad del curso y la lesión predominante de ciertos grupos musculares. La complejidad del diagnóstico de algunas enfermedades radica en el hecho de que estas enfermedades son raras, y también en el hecho de que incluso dentro de una misma nosología existe una gran variabilidad en los síntomas.
El diagnóstico se hace sobre la base
El diagnóstico diferencial incluye enfermedades neuromusculares de otro origen ( atrofia muscular neural, espinal ), lesiones traumáticas de músculos y nervios, enfermedades musculares inflamatorias , así como un amplio diagnóstico diferencial de miopatías entre sí.
Actualmente, no existe un tratamiento radical para tales enfermedades, pero se están desarrollando métodos de terapia génica y celular, y terapia de reemplazo para la miopatía en el marco de la enfermedad de almacenamiento. En 2014, el Comité Europeo de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) aprobó el registro de Translarna, o atalureno, para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne.