Deficiencia de dihidrofolato reductasa

La deficiencia de dihidrofolato reductasa (deficiencia de DHFR) es un trastorno raro del metabolismo del folato que se hereda de forma autosómica recesiva. El trastorno ocurre debido a mutaciones en el gen DHFR que codifica la enzima correspondiente. Cuando está enfermo, el paciente puede presentar anemia megaloblástica y deficiencia de folato cerebral , y puede presentar una variedad de síntomas neurológicos de gravedad variable. Entonces, el paciente puede sufrir un retraso en el desarrollo, puede desarrollar ataques epilépticos.

Terapia

El ácido folínico se usa para corregir la deficiencia de folato cerebral y la anemia , lo que puede conducir a un alivio sintomático.

Historia

La deficiencia de dihidrofolato reductasa fue descrita por primera vez en 2011 de forma independiente por dos equipos de investigación. [1] [2] Antes de 2011, se describía que los pacientes tenían deficiencia de dihidrofolato reductasa, pero estudios posteriores demostraron que padecían otros trastornos metabólicos raros. [3]

Enlaces

Notas

  1. ↑ Banka S, Blom HJ, Walter J, Aziz M, Urquhart J, Clouthier CM, Rice GI, de Brouwer AP, Hilton E, Vassallo G, Will A, Smith DE, Smulders YM, Wevers RA, Steinfeld R, Heales S, Crow YJ, Pelletier JN, Jones S, Newman WG (febrero de 2011). “Identificación y caracterización de un error congénito del metabolismo causado por deficiencia de dihidrofolato reductasa” . Revista americana de genética humana . 88 (2): 216-25. DOI : 10.1016/j.ajhg.2011.01.004 . PMC  3035707 . PMID21310276  . _
  2. ↑ Cario H, Smith DE, Blom H, Blau N, Bode H, Holzmann K, Pannicke U, Hopfner KP, Rump EM, Ayric Z, Kohne E, Debatin KM, Smulders Y, Schwarz K (febrero de 2011). “La deficiencia de dihidrofolato reductasa debido a una mutación DHFR homocigota provoca anemia megaloblástica y deficiencia de folato cerebral que conduce a una enfermedad neurológica grave” . Revista americana de genética humana . 88 (2): 226-31. DOI : 10.1016/j.ajhg.2011.01.007 . PMC  3035706 . PMID21310277  . _
  3. ↑ Entrada OMIM - #613839 - ANEMIA MEGALOBLÁSTICA DEBIDA A DEFICIENCIA DE DIHIDROFOLATE REDUCTASA . Archivado desde el original el 14 de febrero de 2021.