Neurexina

Las neurexinas  son proteínas de membrana polimórficas que se expresan en las neuronas. Inaugurado en 1992. [1] Los genomas de Drosophila melanogaster y Caenorhabditis elegans contienen cada uno un gen que codifica solo el tipo alfa de proteína. [2] En los mamíferos, incluidos los ratones y los humanos, se conocen tres genes de neurexina: NRXN1 , NRXN2 , NRXN3 , cada uno de los cuales tiene dos promotores independientes , lo que da como resultado dos tipos de proteínas: alfa-neurexinas más grandes y beta-neurexinas, que también difieren en la configuración de la región extracelular. Los genes de neurexina humana son grandes (hasta 1,62 Mb), NRXN3 solo ocupa casi el 2% del cromosoma 14. [2] Además, el empalme alternativo extremadamente conservado evolutivamente y diverso genera muchas formas de la proteína: según una estimación, el número de sus variantes en el cerebro supera las 2000. [3]

Importancia clínica

El fracaso de las interacciones entre las neurexinas y las neuroliginas puede desempeñar un papel en la patogenia de los trastornos del espectro autista y el deterioro cognitivo. [cuatro]


Notas

  1. Ushkaryov YA, Petrenko AG, Geppert M., Südhof TC Neurexinas: proteínas de superficie celular sináptica relacionadas con el receptor de alfa-latrotoxina y laminina  // Science  :  revista. - 1992. - julio ( vol. 257 , núm. 5066 ). - Pág. 50-6 . —PMID 1621094 .
  2. 1 2 Tabuchi K., Südhof TC Estructura y evolución de los genes de neurexina: información sobre el mecanismo de empalme alternativo  (inglés)  // Genomics  : revista. - 2002. - junio ( vol. 79 , no. 6 ). - P. 849-859 . -doi : 10.1006/ geno.2002.6780 . —PMID 12036300 .
  3. Ullrich B., Ushkaryov YA, Südhof TC Cartografía de neurexinas: más de 1000 isoformas generadas por empalme alternativo y expresadas en distintos subconjuntos de neuronas  // neuron  :  journal. - 1995. - marzo ( vol. 14 , no. 3 ). - Pág. 497-507 . —PMID 7695896 .
  4. Las neuroliginas y las neurexinas vinculan la función sináptica con la enfermedad cognitiva . Sudhof TC. Naturaleza. 16 de octubre de 2008; 455 (7215): 903-11. revisión. PMID 18923512