Enfermedades raras , enfermedades huérfanas ( ing. enfermedad rara, enfermedad huérfana ) - enfermedades que afectan a una pequeña parte de la población. Por lo general, se requiere el apoyo del gobierno para estimular su investigación y crear medicamentos para ellos ( medicamentos huérfanos ).
Muchas enfermedades raras son genéticas y, por lo tanto, acompañan a una persona durante toda la vida, incluso si los síntomas no aparecen de inmediato. Muchas enfermedades raras comienzan en la infancia, y alrededor del 30% de los niños con enfermedades raras no viven más allá de los 5 años. [una]
No existe un nivel único de prevalencia de una enfermedad en una población en la que se considere rara. La enfermedad puede ser rara en una parte del mundo o entre un grupo de personas, pero puede ser común en otras regiones o entre otros grupos de personas.
No existe una definición única y ampliamente aceptada de una enfermedad rara. Algunas definiciones se basan en la cantidad de personas que viven con la enfermedad, otras pueden incluir otros factores, como la disponibilidad de tratamiento para la enfermedad o la posibilidad de aliviarla.
En los Estados Unidos, la Ley de Enfermedades Raras de 2002 define las enfermedades raras como "cualquier enfermedad o afección que afecta a menos de 200 000 personas en los Estados Unidos", o aproximadamente a 1 de cada 1500 personas. Esta definición es muy parecida a la definición en el Orphan Ley de Medicamentos de 1983, una ley federal escrita para fomentar la investigación y el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras.
En Japón, las enfermedades raras se definen como enfermedades que afectan a menos de 50 000 pacientes en Japón, o alrededor de 1 de cada 2500. Sin embargo, la Comisión Europea de Salud Pública define las enfermedades raras como enfermedades graves crónicas o potencialmente mortales que tienen una incidencia tan baja en a la población que para su estudio y para combatirlas, se necesitan esfuerzos especiales combinados "enfermedades potencialmente mortales o crónicamente debilitantes que son de tan baja prevalencia que se necesitan esfuerzos especiales combinados para abordarlas". Un nivel bajo en una población suele corresponder a menos de 1 en 2000. Las enfermedades que no ponen en peligro la vida, son crónicas graves o se pueden tratar de forma adecuada se excluyen de la definición.
En Rusia, se propone considerar enfermedades con una "prevalencia de no más de 10 casos por cada 100.000 personas" como raras. [2] [3]
Se han adoptado definiciones similares en la literatura médica, con tasas de prevalencia que van desde 1 en 1.000 a 1 en 200.000.
El Ministerio de Salud y Desarrollo Social incluyó inicialmente 86 enfermedades en la lista de enfermedades huérfanas en Rusia. El número de rusos con estas enfermedades se estimó en algo menos de 13 mil personas [4]
Sin embargo, la lista de tales enfermedades se amplió gradualmente y, a partir del 7 de mayo de 2014, el Ministerio de Salud de la Federación Rusa incluyó 215 enfermedades en la lista [5] .
La organización EURORDIS estima que existen entre 5.000 y aproximadamente 7.000 enfermedades raras diferentes. Aunque la incidencia en la población será baja para cada uno de ellos, entre el 6 y el 8 por ciento de los habitantes de la Unión Europea padecen enfermedades raras de forma colectiva .
Entre diferentes poblaciones, la aparición de enfermedades raras será diferente, es decir, una enfermedad que es rara en una población puede ser común en otras poblaciones. Esto es especialmente cierto para las enfermedades genéticas e infecciosas. Por ejemplo, la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que es rara en muchas partes de Asia, pero bastante común en Europa y las antiguas colonias europeas. En países o poblaciones pequeñas, el Efecto Fundador puede causar que una enfermedad que es rara en la mayoría de las poblaciones del mundo se vuelva muy común en esa comunidad. Muchas enfermedades infecciosas son comunes en un área en particular y raras en otras partes del mundo. Otros tipos de enfermedades, como las formas raras de cáncer, no presentan ninguna heterogeneidad y son simplemente raras. Por ejemplo, cualquier forma de cáncer en los niños se considera rara porque una pequeña cantidad de niños desarrollan cáncer.
La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y, por lo tanto, crónicas. EURORDIS estima que al menos el 80% de las enfermedades raras tienen anomalías genéticas asociadas.
Desde 2008, el último día de febrero está declarado Día de las Enfermedades Raras . [6]