La mioplegia paroxística hereditaria es un grupo de enfermedades unidas por un síndrome clínico de ataques repentinos de debilidad muscular.
La mioplegia paroxística está asociada con la disfunción de los canales de la membrana celular que regulan la penetración de electrolitos en la célula. Esta característica de la patogenia acerca la mioplegia paroxística a la miotonía de Thomsen, que también está relacionada con las canalopatías. Con la mioplegia paroxística, se interrumpe la penetración de cloro, sodio y calcio en la célula, lo que conduce a la despolarización de la membrana, seguida de una disminución de la excitabilidad del sarcolema y el desarrollo de paresia.
Hay formas hipopotasémicas e hiperpotasémicas de mioplegia paroxística.
La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante.
Etiología y patogeniaEl defecto genético molecular está asociado a mutaciones puntuales en el gen situado en el cromosoma 1 (1q31-32) y que regula el funcionamiento de la subunidad alfa1 del canal de entrada de calcio a la célula (receptor de dihidropiridina). Más raramente, se encuentra un defecto genético molecular en el cromosoma 17 (17q23) o en el cromosoma 11 (11q13-14) y se asocia con una disfunción de los canales iónicos responsables de la penetración de sodio y potasio en la célula. La disfunción del canal conduce a una alteración de la permeabilidad de la membrana y a la entrada selectiva de iones de potasio desde el espacio extracelular hacia la célula.
Manifestaciones clínicasLos primeros síntomas suelen aparecer entre los 6 y los 15 años. Los paroxismos consisten en el desarrollo repentino de debilidad muscular, inmovilidad, más a menudo por la noche o por la mañana. También hay una disminución del tono muscular, reflejos tendinosos, trastornos autonómicos: labilidad del pulso, presión arterial, hiperhidrosis. Los ataques son parciales, abarcando un pequeño grupo de músculos, y generalizados. Durante un ataque, se producen trastornos cardiovasculares: cambios en el ECG en forma de aplanamiento de las ondas T, depresión del segmento ST. La conciencia siempre se conserva. La duración de los ataques es de varias horas, su frecuencia es diferente. El contenido de potasio en la sangre durante un ataque es de hasta 2 mmol / l, pero a veces no hay una caída en el nivel de potasio o una ligera desviación. Los ataques son provocados por una cantidad excesiva de alimentos con carbohidratos, enfriamiento, actividad física.
TratamientoPara detener un ataque, se prescribe una solución de cloruro de potasio al 10% por vía oral (1 cucharada cada 30 minutos) o una solución al 0,5% en solución de manitol por vía intravenosa (2-2,5 g por 500 ml de solución se administra dentro de una hora) hasta el ataque se detiene (aplicar solución isotónica o glucosa es altamente indeseable, ya que son desencadenantes de convulsiones). También es posible la administración intravenosa por goteo de panangin. Para la prevención, se prescribe una dieta rica en potasio (ciruelas, albaricoques secos, patatas, pasas) y pobre en hidratos de carbono y sal de mesa.
La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. El defecto genético molecular se localiza en el brazo largo del cromosoma 17 (17q23) y se asocia a una disfunción de la cadena alfa de la proteína responsable de la penetración de los iones de sodio en la célula. al mismo tiempo, se observa una hiperpolarización persistente del sarcolema.
Manifestaciones clínicasLa enfermedad comienza en la primera infancia, generalmente antes de los 5 años de edad. Desarrolla repentinamente debilidad muscular, disminución del tono muscular, reflejos tendinosos, trastornos autonómicos. A diferencia de la parálisis hipopotasémica, la parálisis hiperpotasémica suele desarrollarse durante el día, se acompaña de parestesias intensas, se combina con debilidad de los músculos de la cara, del aparato articular y tiene una duración más corta (30-40 minutos). Durante un ataque, el contenido de potasio en la sangre aumenta a 6-7 mmol/l. La frecuencia de los ataques es diferente: de diario a varias veces al mes. En los períodos interictales, los síntomas neurológicos están ausentes. Los ataques provocan inanición, actividad física, causando fatiga. Además de la debilidad muscular, se observan síntomas de aumento de la excitabilidad muscular con fenómenos miotónicos.
TratamientoDurante un ataque, se inyectan 40 ml de una solución de glucosa al 40% por vía intravenosa con insulina por vía subcutánea; 20 ml de solución de cloruro de calcio al 10% por vía intravenosa. Se muestra una dieta con bajo contenido de carbohidratos, sal y una cantidad limitada de potasio recepción, etc El curso de admisión es de 1-2-3-4 semanas Control de potasio en el plasma, indirectamente por QT y T en el electrocardiograma.
ActualTodas las formas de mioplegia paroxística progresan lentamente. El pronóstico para un diagnóstico oportuno, medidas de emergencia y terapia farmacológica diferenciada es favorable.
Diagnóstico y diagnóstico diferencialEl diagnóstico se establece sobre la base del cuadro clínico, datos bioquímicos de laboratorio (disminución de la actividad bioeléctrica de los músculos) y análisis de genética molecular. La enfermedad debe diferenciarse de la mioplegia que se desarrolla como resultado de enfermedades endocrinas: tirotoxicosis, enfermedad de Conn (hiperaldosteronismo primario), enfermedad de Addison, etc.
La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante.
Manifestaciones clínicasLa enfermedad comienza antes de los 10 años. Lentamente (durante varios días), aumenta la debilidad moderada en los músculos del tronco, las extremidades, los músculos masticadores y luego también lentamente (1-2 semanas) los síntomas retroceden. La enfermedad es provocada por un sueño prolongado, una estancia prolongada en una posición fija, hipotermia.
TratamientoUna dieta rica en sal. Se receta acetazolamida (diacarb).
Diagnóstico y diagnóstico diferencialLa enfermedad se diagnostica sobre la base de los resultados de un análisis genealógico, las características del cuadro clínico (la tasa de aumento de la debilidad muscular, los factores que provocan), los resultados de los exámenes de laboratorio y bioquímicos (niveles normales de potasio sérico, excitabilidad eléctrica muscular ). La enfermedad debe distinguirse de la mioplegia que se desarrolla como resultado de enfermedades endocrinas: tirotoxicosis, enfermedad de Conn (hiperaldosteronismo primario), enfermedad de Addison, etc.