La acidemia propiónica es una acidemia orgánica causada por mutaciones (variantes patogénicas) en los genes PCCA y PCCB . [1] El trastorno se manifiesta temprano en el período neonatal con mala nutrición, vómitos, letargo y falta de tono muscular, y si no se trata, la muerte puede ocurrir rápidamente debido a hiperamonemia secundaria, cetoacidosis o daño cerebral . Un tipo especial de acidemia propiónica puede presentarse más tarde en la vida como cardiopatía sin cetoacidosis. [2]En algunos países, la acidemia propiónica está incluida en el cribado neonatal, lo que permite identificar a los pacientes antes de la aparición de los síntomas y acelera el diagnóstico correcto. Bioquímicamente, la enfermedad puede confirmarse por la presencia de ácido metilmalónico en sangre u orina y propionilcarnitina plasmática elevada (C3). [una]