Tetrahidrobiopterina

La tetrahidrobiopterina (BH 4 ) es una coenzima involucrada en una serie de reacciones bioquímicas importantes, en particular en los procesos de hidroxilación en la etapa de intercambio intermedio de aminoácidos aromáticos .

Entonces, como parte de la fenilalanina-4-monooxigenasa, la BH 4 está involucrada en la conversión de fenilalanina en tirosina . Además, la tirosina, con la participación de la tirosina hidroxilasa , se convierte en DOPA , BH4 también es un cofactor aquí. Además, el compuesto participa en la hidroxilación del triptófano en la ruta del metabolismo de la serotonina; la reacción transcurre bajo la acción de la triptófano hidroxilasa , se forma 5-hidroxitriptófano .

Varios trastornos metabólicos hereditarios están asociados con una violación de la formación o restauración de tetrahidrobiopterina . Entonces, un defecto en la enzima dihidropteridina reductasa es un factor causante de una de las raras formas de fenilcetonuria . Como resultado de la deficiencia de dihidropteridina reductasa, se interrumpe la regeneración de la forma activa de THBP, que es un donante de electrones en las reacciones mencionadas de hidroxilación de fenilalanina, tirosina y triptófano.

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Notas

  1. 1 2 Opladen T, López-Laso E, Cortès-Saladelafont E, Pearson TS, Sivri HS, Yildiz Y, Assmann B, Kurian MA, Leuzzi V, Heales S, Pope S, Porta F, García-Cazorla A, Honzík T , Pons R, Regal L, Goez H, Artuch R, Hoffmann GF, Horvath G, Thöny B, Scholl-Bürgi S, Burlina A, Verbeek MM, Mastrangelo M, Friedman J, Wassenberg T, Jeltsch K, Kulhánek J, Kuseyri Hübschmann O (mayo de 2020). “Pauta de consenso para el diagnóstico y tratamiento de las deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH4)” . Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 15 (1): 126. doi : 10.1186/ s13023-020-01379-8 . PMC 7251883 . IDPM 32456656 .