Idiograma cromosómico

El idiograma cromosómico (ISCN)  es un diagrama esquemático que muestra el tamaño de un cromosoma y sus bandas. Las bandas aparecen cuando se tiñen con una solución química y son visibles al microscopio, que se utilizan para describir la ubicación de los genes en cada cromosoma.

Nombre completo: Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (ISCN). El organismo permanente es el Comité Internacional Permanente de Nomenclatura Citogenética Humana. Desde 1963, el organismo oficial es la revista Cytogenetic and Genome Research

El idiograma determina el lugar de los genes individuales en los cromosomas y las patologías asociadas con los trastornos cromosómicos . Los genes se representan utilizando un sistema de numeración secuencial que comienza en su centrómero .

Los cromosomas tienen extremos largos y cortos (a veces llamados "hombros" o "brazos"), en relación con el centrómero. El extremo corto se denota con la letra "P" del francés petite small. El extremo largo se indica con la letra "Q" de la cola inglesa: cola, coleta.

Una parte pequeña siempre se indica en la parte superior, una parte grande en la parte inferior para facilitar las notas y los comentarios. Luego, cada extremo del cromosoma se divide en regiones (regiones), a las que se les asigna un número. Los números de región aumentan desde el centrómero hasta el telómero  : p1, p2, p3, etc. en el extremo corto y q1, q2, q3 ... en el extremo largo. Las regiones están definidas por bandas teñidas según el método de Romanovsky-Giemsa , cuando algunas partes del cromosoma se tiñen (bandas G), mientras que otras rechazan el tinte (bandas R). Si la tinción adicional revela bandas adicionales dentro del área ya numerada, se agrega un número adicional, que se escribe a través de un punto: p12.1, p12.2, p12.3 ... y, respectivamente, q22.1, q22. 2, q22.3 ...

Enlaces

http://www.hgvs.org/mutnomen/ISCN.html

http://www.nature.com/scitable/topicpage/chromosome-mapping-idiograms-302

https://www.facebook.com/Cytogenetic-and-Genome-Research-1438638823040431/