Citocromo b-245, cadena alfa

Citocromo b-245, cadena alfa
Estructuras Disponibles
AP Búsqueda de ortólogos: PDBe , RCSB
Identificadores
SímboloCYBA  ; p22-PHOX
Identificaciones externasOMIM:  608508 MGI :  1316658 HomoloGen :  80 ChEMBL : 1613744 GeneCards : gen CYBA
perfil de expresión de ARN
Más información
ortólogos
VistaHumanoRatón
Entrez153513057
ConjuntoENSG00000051523ENSMUSG00000006519
UniProtP13498Q61462
RefSeq (ARNm)NM_000101NM_001301284
RefSeq (proteína)NP_000092NP_001288213
Lugar geométrico (UCSC)Canal 16:
88.71 – 88.72 Mb
Canal 8:
122,42 – 122,43 Mb
Buscar en PubMed[una][2]

El citocromo b-245, polipéptido alfa o p22-phox (también inglés  flavocitocromo b-558 polipéptido alfa ) es una proteína transmembrana , una subunidad del citocromo b, que consta de una cadena ligera (alfa) y una cadena pesada (beta). El gen CYBA codifica una subunidad alfa ligera, un componente necesario de casi todas las NADPH oxidasas . Forma un heterodímero con la cadena pesada del citocromo, el principal componente catalítico de las NADPH oxidasas, que, sin embargo, requieren la interacción con varias proteínas reguladoras para su activación. Desempeña un papel en la producción de superóxidos y fagocitosis [1] .

Función y papel en patología

La cadena alfa del citocromo estabiliza la estructura de la subunidad principal. En ausencia de la cadena alfa, la cadena beta se sintetiza en el retículo endoplásmico , pero no llega a la membrana plasmática, sino que sufre degradación intracelular. Las mutaciones en el gen CYBA están asociadas con la granulomatosis crónica autosómica recesiva, que se caracteriza por la incapacidad de los fagocitos activados para generar el superóxido necesario para la actividad bactericida de estas células [2] .

Notas

  1. Dinauer MC, Pierce EA, Bruns GA, Curnutte JT, Orkin SH Cadena ligera del citocromo b de neutrófilos humanos (p22-phox). Estructura genética, ubicación cromosómica y mutaciones en la enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva citocromo negativa  //  Revista de investigación clínica : diario. - 1990. - Diciembre ( vol. 86 , no. 5 ). - Pág. 1729-1737 . -doi : 10.1172/ JCI114898 . — PMID 2243141 .
  2. Entrez Gene: CYBA citocromo b-245, polipéptido alfa .

Bibliografía