5-formiltetrahidrofolato cicloligasa

5-formiltetrahidrofolato cicloligasa
Identificadores
simbolos metenil-THF sintetasa5,10-meteniltetrahidrofolato sintetasa5-formiltetrahidrofolato cicloligasa (formadora de ADP)
Identificaciones externas OMIM: 604197 GeneCards: 10588
ortólogos
Tipos Humano Ratón
Entrez

10588

n / A

Conjunto

ENSG00000136371

n / A

UniProt

n / A

n / A

RefSeq (ARNm)

n / A

n / A

RefSeq (proteína)

n / A

n / A

Lugar geométrico (UCSC) n / A n / A
Búsqueda en PubMed [una] n / A
Editar (humano)
5-formiltetrahidrofolato cicloligasa
Identificadores
Código KF 6.3.3.2

La cicloligasa de 5-formiltetrahidrofolato , o 5,10-meteniltetrahidrofolato sintetasa , es una enzima que cataliza la conversión de 5-formiltetrahidrofolato ( ácido folínico ) en 5,10-meteniltetrahidrofolato , que luego se convierte en otros folatos reducidos como parte del metabolismo de uno -fragmentos de carbono.

Reacción:

ATP + 5-formiltetrahidrofolato (ácido folínico) ADP + fosfato + 5,10-meteniltetrahidrofolato

La enzima pertenece a la subfamilia de las cicloligasas de la familia de las ligasas , enzimas que catalizan la formación de enlaces carbono-nitrógeno.

Enfermedades

Las mutaciones en el gen MTHFS que codifica la enzima causan deficiencia de 5,10-meteniltetrahidrofolato sintetasa [1] , una enfermedad que se manifiesta por hipomielinización, retraso en el desarrollo, estatura reducida, perímetro cefálico reducido y ataques epilépticos.

Fuentes

Notas

  1. ↑ Rodan LH, Qi W, Ducker GS, Demirbas D, Laine R, Yang E, Walker MA, Eichler F, Rabinowitz JD, Anselm I, Berry GT (septiembre de 2018). “La deficiencia de 5,10-meteniltetrahidrofolato sintetasa causa un trastorno neurometabólico asociado con microcefalia, epilepsia e hipomielinización cerebral”. Genética Molecular y Metabolismo . 125 (1–2): 118-126. DOI : 10.1016/j.ymgme.2018.06.006 . PMID  30031689 .