CRX (gen)

La versión actual de la página aún no ha sido revisada por colaboradores experimentados y puede diferir significativamente de la versión revisada el 3 de octubre de 2017; las comprobaciones requieren 5 ediciones .

Proteína homeobox de cono y bastón
Identificadores
Símbolo	CRX  ; CABLE2; DRC; LCA7; OTX3
Identificaciones externas	OMIM:  602225 MGI :  1194883 HomoloGene :  467 GeneCards : CRX Gene
Ontología de genes Función • Unión al ADN específica de la secuencia de la región proximal del promotor del núcleo de la ARN polimerasa II • Actividad del factor de transcripción de unión al ADN específica de secuencia de la región proximal del promotor central de la ARN polimerasa II implicada en la regulación positiva de la transcripción • Unión a la cromatina • Actividad del factor de transcripción de unión al ADN específica de secuencia • Unión del receptor hormonal nuclear • unión de dominio de cremallera de leucina componente celular • núcleo • complejo del factor de transcripción proceso biológico • transcripción, plantilla de ADN • regulación de la transcripción, plantilla de ADN • percepción visual • ritmo circadiano • morfogénesis de órganos • regulación positiva de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • regulación positiva de la diferenciación de células fotorreceptoras • respuesta al estímulo • desarrollo de la retina en el ojo tipo cámara Fuentes: Amigo / QuickGO
perfil de expresión de ARN
Más información
ortólogos
Vista	Humano	Ratón
Entrez	1406	12951
Conjunto	ENSG00000105392	ENSMUSG00000041578
UniProt	O43186	O54751
RefSeq (ARNm)	NM_000554	NM_001113330
RefSeq (proteína)	NP_000545	NP_001106801
Lugar geométrico (UCSC)	Chr 19: 48.32 – 48.35 Mb	Canal 7: 15.87 – 15.88 Mb
Buscar en PubMed	[una]	[2]

La proteína homeobox de conos y bastones [1]  es una proteína que en humanos está codificada por el gen CRX . [2] [3] [4]

La proteína codificada por este gen es un factor de transcripción fotorreceptor específico que juega un papel importante en la diferenciación de las células fotorreceptoras. Esta proteína de homeodominio es esencial para el mantenimiento de la función normal de conos y bastones. Las mutaciones en este gen están asociadas con la degeneración de los fotorreceptores, la amaurosis congénita de Leber tipo III y la distrofia de bastones y conos autosómica dominante tipo 2. Se han descrito varias variantes de transcritos de corte y empalme alternativos de este gen, pero no se ha determinado la naturaleza completa de algunas de las variantes. [cuatro]

Notas

1. ↑ Homeobox  - una secuencia de ADN específica
2. ↑ Freund CL, Gregory-Evans CY, Furukawa T., Papaioannou M., Looser J., Ploder L., Bellingham J., Ng D., Herbrick JA, Duncan A., Scherer SW, Tsui LC, Loutradis-Anagnostou A ., Jacobson SG, Cepko CL, Bhattacharya SS, McInnes RR Distrofia de conos y bastones debida a mutaciones en un nuevo gen homeobox específico de fotorreceptor (CRX) esencial para el mantenimiento del fotorreceptor  (inglés)  // Cell  : journal. - Cell Press , 1997. - Diciembre ( vol. 91 , no. 4 ). - Pág. 543-553 . - doi : 10.1016/S0092-8674(00)80440-7 . — PMID 9390563 .
3. ↑ Freund CL, Wang QL, Chen S., Muskat BL, Wiles CD, Sheffield VC, Jacobson SG, McInnes RR, Zack DJ, Stone EM Mutaciones de novo en el gen homeobox CRX asociado con la amaurosis congénita de   Leber // Nature Genetics  : revista . - 1998. - Abril ( vol. 18 , n. 4 ). - Pág. 311-312 . -doi : 10.1038/ ng0498-311 . — PMID 9537410 .
4. ↑ 1 2 Entrez Gene: CRX homeobox de cono y varilla . Archivado desde el original el 7 de marzo de 2010. (indefinido)

Literatura

• Paunescu K., Preising MN, Janke B., et al. Correlación genotipo-fenotipo en una familia alemana con una nueva mutación compleja de CRX que amplía el marco de lectura abierto.  (Inglés)  // Oftalmología: revista. - 2007. - vol. 114 , núm. 7 . - Pág. 1348-1357.e1 . -doi : 10.1016/ j.ophtha.2006.10.034 . — PMID 17320181 .
• Evans K., Fryer A., ​​Inglehearn C., et al. Enlace genético de la distrofia retiniana de conos y bastones al cromosoma 19q y evidencia de distorsión de la segregación. (Inglés)  // Nature Genetics  : revista. - 1994. - vol. 6 , núm. 2 . - pág. 210-213 . -doi : 10.1038/ ng0294-210 . —PMID 8162077 .
• Chen S., Wang QL, Nie Z., et al. Crx, una nueva proteína de homeodominio emparejado similar a Otx, se une y transactiva genes específicos de células fotorreceptoras. (Español)  // Neurona : diario. - Cell Press , 1997. - vol. 19 , núm. 5 . - P. 1017-1030 . - doi : 10.1016/S0896-6273(00)80394-3 . — PMID 9390516 .
• Swain PK, Chen S., Wang QL, et al. Las mutaciones en el gen homeobox de conos y bastones están asociadas con la degeneración del fotorreceptor de la distrofia de conos y bastones. (Español)  // Neurona : diario. - Cell Press , 1998. - vol. 19 , núm. 6 _ - P. 1329-1336 . - doi : 10.1016/S0896-6273(00)80423-7 . —PMID 9427255 .
• Sohocki MM, Sullivan LS, Mintz-Hittner HA, et al. Una variedad de fenotipos clínicos asociados con mutaciones en CRX, un gen del factor de transcripción fotorreceptor. (inglés)  // Revista estadounidense de genética humana : diario. - 1998. - vol. 63 , núm. 5 . - P. 1307-1315 . -doi : 10.1086/ 302101 . — PMID 9792858 .
• Swaroop A., Wang QL, Wu W., et al. Amaurosis congénita de Leber causada por una mutación homocigota (R90W) en el homeodominio del factor de transcripción retiniano CRX: evidencia directa de la participación de CRX en el desarrollo de la función fotorreceptora. (Español)  // Genética Molecular Humana : diario. - Prensa de la Universidad de Oxford , 1999. - Vol. 8 , núm. 2 . - P. 299-305 . doi : 10.1093 / hmg/8.2.299 . — IDPM 9931337 .
• Bessant DA, Payne AM, Mitton KP, et al. Una mutación en NRL se asocia con retinitis pigmentosa autosómica dominante. (Inglés)  // Nature Genetics  : revista. - 1999. - vol. 21 , núm. 4 . - P. 355-356 . -doi : 10.1038 / 7678 . —PMID 10192380 .
• Yanagi Y., Masuhiro Y., Mori M., et al. p300/CBP actúa como coactivador del factor de transcripción homeobox de conos y bastones. (inglés)  // Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica : diario. - 2000. - vol. 269 , núm. 2 . - Pág. 410-414 . -doi : 10.1006 / bbrc.2000.2304 . —PMID 10708567 .
• Zhu X., Craft CM Modulación de la actividad de transactivación de CRX por isoformas de fosducina. (Español)  // Biología Molecular y Celular : diario. - 2000. - vol. 20 , núm. 14 _ - Pág. 5216-5226 . -doi : 10.1128/ MCB.20.14.5216-5226.2000 . —PMID 10866677 .
• Mitton KP, Swain PK, Chen S., et al. La cremallera de leucina de NRL interactúa con el homeodominio CRX. Un posible mecanismo de sinergia transcripcional en la regulación de la rodopsina. (Inglés)  // Revista de Química Biológica  : revista. - 2000. - vol. 275 , núm. 38 . - Pág. 29794-29799 . -doi : 10.1074/ jbc.M003658200 . —PMID 10887186 .
• Bibb LC, Holt JK, Tarttelin EE, et al. Patrones de expresión temporal y espacial del factor de transcripción CRX y sus objetivos aguas abajo. Diferencias críticas durante el desarrollo del ojo humano y del ratón. (Español)  // Genética Molecular Humana : diario. - Prensa de la Universidad de Oxford , 2001. - Vol. 10 , núm. 15 _ - P. 1571-1579 . -doi : 10.1093 / hmg/10.15.1571 . —PMID 11468275 .
• La Spada AR, Fu YH, Sopher BL, et al. La ataxina-7 expandida con poliglutamina antagoniza la función de CRX e induce distrofia de conos y bastones en un modelo de ratón de SCA7. (Español)  // Neurona : diario. - Cell Press , 2001. - Vol. 31 , núm. 6 _ - Pág. 913-927 . - doi : 10.1016/S0896-6273(01)00422-6 . —PMID 11580893 .
• Rivolta C., Peck NE, Fulton AB, et al. Nuevas mutaciones de cambio de marco en CRX asociadas con amaurosis congénita de Leber. (Inglés)  // Mutación humana : diario. - 2002. - vol. 18 , núm. 6 _ - Pág. 550-551 . doi : 10.1002 / humu.1243 . — PMID 11748859 .
• Koenekoop RK, Loyer M., Dembinska O., Beneish R. Mejora visual en la amaurosis congénita de Leber y el genotipo CRX. (inglés)  // Genet oftálmico. : diario. - 2002. - vol. 23 , núm. 1 . - Pág. 49-59 . -doi : 10.1076/ opge.23.1.49.2200 . — PMID 11910559 .
• Chen S., Wang QL, Xu S., et al. Análisis funcional de las mutaciones del homeobox de conos y bastones (CRX) asociadas con la distrofia retiniana. (Español)  // Genética Molecular Humana : diario. - Prensa de la Universidad de Oxford , 2003. - Vol. 11 , núm. 8 _ - Pág. 873-884 . doi : 10.1093 / hmg/11.8.873 . —PMID 11971869 .
• Nakamura M., Ito S., Miyake Y. Nueva mutación de novo en el gen CRX en un paciente japonés con amaurosis congénita de leber. (inglés)  // Revista americana de oftalmología : diario. - 2002. - vol. 134 , núm. 3 . - Pág. 465-467 . - doi : 10.1016/S0002-9394(02)01542-8 . —PMID 12208271 .
• Líneas MA, Hébert M., McTaggart KE, et al. Características electrofisiológicas y fenotípicas de una distrofia autosómica de conos y bastones causada por una nueva mutación CRX.  (Inglés)  // Oftalmología: revista. - 2002. - vol. 109 , núm. 10 _ - Pág. 1862-1870 . - doi : 10.1016/S0161-6420(02)01187-9 . — PMID 12359607 .
• Hodges MD, Vieira H., Gregory-Evans K., Gregory-Evans CY Caracterización de la estructura genómica y transcripcional del gen CRX: diferencias sustanciales entre humanos y ratones. (inglés)  // Genomics: revista. - 2003. - vol. 80 , núm. 5 . - Pág. 531-542 . - doi : 10.1016/S0888-7543(02)96854-0 . — PMID 12408971 .