GUCY2D

Membrana retinal guanilato ciclasa 2D
Estructuras Disponibles
AP Búsqueda de ortólogos: PDBe , RCSB
Identificadores
SímboloGUCY2D  ; CABLE5; CABLE6; CYGD; GUC1A4; GUC2D; ACV; LCA1; RCD2; RETGC-1; ROS-GC1; ROSGC; retGC
Identificaciones externasOMIM:  600179 HomoloGene :  55442 GeneCards : Gen GUCY2D
Número CE4.6.1.2
ortólogos
VistaHumanoRatón
Entrez300014919
ConjuntoENSG00000132518ENSMUSG00000020890
UniProtQ02846P52785
RefSeq (ARNm)NM_000180NM_008192
RefSeq (proteína)NP_000171NP_032218
Lugar geométrico (UCSC)Canal 17:
7.91 – 7.92 Mb
Canal 11:
69.22 – 69.24 Mb
Buscar en PubMed[una][2]

La guanilato ciclasa 1 de retina , también conocida como guanilato ciclasa de retina 2D  , es una enzima codificada en humanos por el gen GUCY2D [1] .

Función

Este gen codifica para la guanilato ciclasa de la retina , que es un miembro de la familia de las guanilil ciclasas de membrana. Al igual que otras guanilil ciclasas de membrana, esta enzima tiene una secuencia de señal N-terminal hidrofóbica seguida de un gran dominio extracelular, un único dominio transmembrana, un dominio similar a quinasa y luego un dominio catalítico de guanilato ciclasa. A diferencia de otras guanilil ciclasas de membrana, esta enzima no es activada por los péptidos natriuréticos .

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen dan como resultado la amaurosis de Leber y la distrofia de conos y bastones -6 [2] .

Notas

  1. Entrez Gene: guanilato ciclasa 2D, membrana (específico de la retina) . Consultado el 3 de octubre de 2017. Archivado desde el original el 2 de octubre de 2016.
  2. Perrault I., Rozet JM, Calvas P., Gerber S., Camuzat A., Dollfus H., Châtelin S., Souied E., Ghazi I., Leowski C., Bonnemaison M., Le Paslier D., Frézal J., Dufier JL, Pittler S., Munnich A., Kaplan J. Mutaciones del gen de la guanilato ciclasa específicas de la retina en la amaurosis congénita de Leber   // Nat . Gineta.  : diario. - 1996. - Diciembre ( vol. 14 , no. 4 ). - Pág. 461-464 . -doi : 10.1038/ ng1296-461 . —PMID 8944027 .