El Comité de Nomenclatura de Genes de HUGO (HGNC) aprueba nombres únicos y significativos para todos los genes humanos conocidos [1] según una encuesta de expertos. Además del nombre largo, HGNC también especifica una abreviatura (llamada símbolo ) para cada gen. HGNC es parte de la Organización Internacional del Genoma Humano (HUGO).
A menudo, las abreviaturas y/o los símbolos de los genes, así como los nombres completos de los genes, no son uniformes para un solo gen. Un gran ejemplo es CAP, que puede referirse a cualquiera de los 6 genes diferentes ( BRD4 , CAP1 , LNPEP , PTPLA , SERPINB6 y SORBS1 ).
Los nombres cortos de genes o símbolos de genes HGNC, a diferencia de los símbolos publicados o usados anteriormente, se refieren a un solo gen. Esto puede conducir al uso de una abreviatura infrautilizada, pero reduce la confusión sobre a qué gen se refiere.
El HGNC resume su enfoque para la asignación de nombres y símbolos de genes (abreviaturas de nombres de genes) de la siguiente manera:
Puede encontrar una descripción completa de los principios de nomenclatura de HGNC en el sitio web [1] . El HGNC introduce los sufijos _v1, _v2,.. para distinguir entre _pr1, _pr2,.. variantes de empalme para promotores de un mismo gen.
El HGNC también establece que "la nomenclatura de genes debe evolucionar de acuerdo con las nuevas tecnologías y no ser restrictiva, como ocurre a veces cuando se aplica una nomenclatura histórica y uniforme para la denominación de genes" [2]
Al asignar una nomenclatura para un nuevo gen, HGNC se esfuerza por comunicarse por correo electrónico con los autores que han publicado trabajos sobre el genoma humano y solicitar una nomenclatura propuesta. Para trabajar de manera oportuna, hay un límite de tiempo de dos semanas para una respuesta, pero el plazo puede extenderse. El HGNC también se coordina con los comités de nomenclatura de ratones y ratas relevantes, otros curadores de bases de datos y expertos en esa familia de genes o conjunto de genes en particular.
El procedimiento para cambiar el nombre de un gen es similar al procedimiento de denominación, pero cambiar el nombre estandarizado de un gen después de que se haya establecido un consenso puede crear confusión y el mérito de este procedimiento es discutible. Por esta razón, HGNC tiene como objetivo cambiar el nombre de un gen solo si se obtiene el consentimiento de la mayoría de los investigadores que trabajan en ese gen.