MCM6

MCM6
Identificadores
simbolos Factor de licencia de replicación de ADN MCM6 mantenimiento de minicromosoma deficiente (mis5S. pombe) 6MCM6 mantenimiento deficiente de minicromosoma 6 (MIS5 homólogo S. pombe) p105MCMMCM6
Identificaciones externas GeneCards:
perfil de expresión de ARN
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Editar (humano)

El factor de replicación MCM6  es una proteína codificada por el gen MCM6 humano . [1] MCM6 es una de las proteínas MCM altamente conservadas requeridas para el paso de iniciación de la replicación del genoma eucariótico .

Funciones

El grupo de proteínas MCM6 contiene MCM6, MCM2 , 4 y 7, que tienen actividad helicasa de ADN y pueden catalizar la reacción de fusión del ADN. El complejo de proteína hexamérica MCM es un componente de ensamblaje clave del precursor del complejo de replicación y puede participar en la formación de la horquilla de replicación y unirse a otras proteínas de replicación del ADN. La fosforilación del complejo CDC2- quinasa reduce la actividad de la helicasa, lo que lleva a asumir un papel en la regulación del proceso de replicación del ADN [2] . Mcm6 se une por afinidad a la proteína Cdt1 con ciertas bases nitrogenadas. Las sustituciones en esta región conducen a la terminación de la unión de la proteína Cdt1 y las proteínas Mcm2-7 para formar el complejo replicativo [3] .

Genética

El gen MCM6 muestra un nivel de expresión muy alto. El gen contiene 18 intrones Hay dos variantes de empalme alternativo. Las transcripciones parecen diferir en la longitud del extremo 3', la presencia o ausencia de 2 exones y los exones comunes en los dos límites. Como resultado del empalme alternativo , se pueden formar 3 isoformas de proteínas diferentes.

MCM6 tiene 2 regiones reguladoras del gen LCT que codifican la enzima lactasa, ubicadas en dos intrones de aproximadamente 14 kpb. (-13910) y 22 kn.o. (-22018) aguas arriba del gen LCT [4] . En particular , la región (-13910) tiene un elemento potenciador que conduce a una activación transcripcional diferente del promotor del gen LCT [5] . Las mutaciones en esta región están asociadas con la intolerancia a la lactosa en la edad adulta. [4] [6]

Notas

  1. ↑ Clare B. Harvey, Yangxi Wang, Dalila Darmoul, Alan Phillips, Ned Mantei. Caracterización de un homólogo humano de un gen del ciclo de división celular de levadura, MCM6, ubicado junto al extremo 5 'del gen de la lactasa en el cromosoma 2q21  //  Letras FEBS. — 1996-12-02. — vol. 398 , edición. 2-3 . — pág. 135–140 . — ISSN 1873-3468 . - doi : 10.1016/S0014-5793(96)01189-1 .
  2. ↑ Componente 6 del complejo de mantenimiento del minicromosoma MCM6 .
  3. ↑ Zhun Wei, Changdong Liu, Xing Wu, Naining Xu, Bo Zhou. Caracterización y determinación de la estructura del dominio de unión a Cdt1 del mantenimiento del minicromosoma humano (Mcm) 6  // The Journal of Biological Chemistry. — 2010-04-23. - T. 285 , n. 17 _ — S. 12469–12473 . — ISSN 0021-9258 . doi : 10.1074 / jbc.C109.094599 .
  4. ↑ 1 2 Nabil Sabri Enattah, Timo Sahi, Erkki Savilahti, Joseph D. Terwilliger, Leena Peltonen. Identificación de una variante asociada con hipolactasia de tipo adulto  // Nature Genetics. - 2002-02-01. - T. 30 , n. 2 . — Pág. 233–237 . — ISSN 1061-4036 . -doi : 10.1038/ ng826 . PMID 11788828
  5. ↑ Lynne C. Olds, Eric Sibley. La variante de ADN de persistencia de lactasa mejora la actividad del promotor de lactasa in vitro: papel funcional como elemento regulador cis  // Genética molecular humana. — 2003-09-15. - T. 12 , n. 18 _ — S. 2333–2340 . — ISSN 0964-6906 . doi : 10.1093 / hmg/ddg244 .
  6. ↑ Rejane Mattar, Daniel Ferraz de Campos Mazo y Flair José Carrilho. Intolerancia a la lactosa: factores diagnósticos, genéticos y clínicos  (Inglés)  // Clin Exp Gastroenterol.. - 2012. - Iss. 5 . — pág. 113–121 . - doi : 10.2147/CEG.S32368 . - PMID PMC3401057.