RAS-patía

Las patologías RAS  son un grupo de enfermedades que combinan síndromes que se desarrollan cuando se altera la regulación de la transmisión de señales intracelulares a lo largo de la vía RAS/MAPK . Esta vía de señalización regula el ciclo celular , participa en la diferenciación celular, el crecimiento, el envejecimiento y proporciona mecanismos para la apoptosis [1] [2] [3] . Los síntomas externos de estas enfermedades pueden manifestarse por defectos cardíacos , malformaciones craneofaciales, acompañados de baja estatura, deterioro neurocognitivo y predisposición al desarrollo de cáncer . La incidencia de tales trastornos es de aproximadamente 1 caso por cada 1000 recién nacidos [4] . El desarrollo de estas enfermedades está asociado a mutaciones en los genes: RIT1, SOS2, RASA2, RRAS y SYNGAP1 [3] . La mayoría de las raspatías se transmiten con un patrón de herencia autosómico dominante. .

Lista de partidos RAS

Las enfermedades del grupo RAS-patía incluyen [2] [5] [3] :

Notas

  1. ↑ Umnov V.V., Nikitina N.V., Khodorovskaya A.M., Barlova O.V. Síndrome facial cardiocutáneo: revisión de la literatura y descripción de un caso clínico // Enfermedades neuromusculares. - 2018. - T. 8 , N º 4 . - S. 49-53 . -doi : 10.17650 / 2222-8721-2018-8-4-49-53 .
  2. ↑ 1 2 PaAssen M. V. RAS patologías: síndrome de Noonan y otras enfermedades relacionadas. Revisión de literatura  // Problemas de endocrinología. - 2014. - T. 60 , núm. 6 _ — S. 45–52 . — ISSN 2308-1430 . -doi : 10.14341 / probl201460645-52 . Archivado desde el original el 13 de octubre de 2019.
  3. ↑ 1 2 3 William E. Tidyman, Katherine A. Rauen. Expansión de las RASopatías  (Inglés)  // Informes de Medicina Genética Actual. - 2016. - Vol. 4 , edición. 3 . — págs. 57–64 . — ISSN 2167-4876 . -doi : 10.1007/ s40142-016-0100-7 .
  4. ↑ Granton A. Jindal, Yogesh Goyal, Rebecca D. Burdine, Katherine A. Rauen, Stanislav Y. Shvartsman. RASopatías: mecanismos de desentrañamiento con modelos animales  (inglés)  // Modelos y mecanismos de enfermedades. — 2015-08-01. — vol. 8 , edición. 8 _ — pág. 769–782 . — ISSN 1754-8411 1754-8403, 1754-8411 . -doi : 10.1242/ dmm.020339 .
  5. ↑ MC Digilio, F. Lepri, A. Baban, ML Dentici, P. Versacci. RASopatías: Diagnóstico Clínico en el Primer Año de Vida (español) // Sindromología Molecular. - 2010. - Vol. 1 , número. 6 _ — S. 282–289 . — ISSN 1661-8777 1661-8769, 1661-8777 . -doi : 10.1159/ 000331266 . Archivado desde el original el 4 de junio de 2018.

Literatura