| enfermedad de McArdle | |
|---|---|
| CIE-10 | 74.0 _ |
| MKB-10-KM | E74.04 y E74.0 |
| CIE-9 | 271.0 |
| OMIM | 232600 |
| EnfermedadesDB | 5307 |
| Medline Plus | 000329 |
| Medicina electrónica | médico/911 |
| Malla | D006012 |
| Archivos multimedia en Wikimedia Commons | |
La enfermedad de McArdle es una glucogenosis asociada a un defecto en la fosforilasa muscular .
La enfermedad, causada por una violación de la función catalítica de esta enzima , se acompaña del depósito de una cantidad significativa de glucógeno en los músculos . Descrito por primera vez por B. McArdle en 1951. Tipo de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por una deficiencia de fosforilasa muscular en el músculo esquelético. La ausencia de fosforilasa muscular no se combina con una violación de la fosforilasa hepática (controlada por varios genes). La actividad de la fosforilasa de leucocitos, eritrocitos, plaquetas en la enfermedad de McArdle no cambia.
Con esta enfermedad, hasta el 3-4% del glucógeno de estructura normal se acumula en las fibras musculares. El exceso de glucógeno se deposita debajo del sarcolema en el citoplasma. En reposo, las necesidades energéticas son proporcionadas por la glucosa de los miocitos. Durante el trabajo muscular, la necesidad de suministro de energía no se repone debido a un defecto enzimático, lo que provoca dolor y calambres en este tipo de glucogenosis.
La enfermedad de McArdle es heterogénea. Los signos clínicos se manifiestan con mayor frecuencia en adultos, en la infancia no se expresan los síntomas de la enfermedad. La enfermedad procede en 3 etapas:
1. En la infancia y la adolescencia, se observa debilidad muscular, fatiga, es posible la mioglobinuria.
2. A la edad de 20 a 40 años, el dolor muscular se vuelve más intenso, es típica la aparición de convulsiones después del ejercicio.
3. Después de 40 años, se produce una debilidad progresiva en el contexto de la distrofia muscular.
Se ha establecido que la actividad de la fosforilasa disminuye bruscamente en la avitaminosis B6 (el 60% de la piridoxina en los músculos esqueléticos está asociada con la fosforilasa). Por lo tanto, la deficiencia de fosforilasa se refleja en el contenido de piridoxina en el cuerpo. El pronóstico para la glucogenosis tipo V es favorable. Fuente: Ugolnik T.S. Enfermedades metabólicas hereditarias.