Herencia mendeliana en humanos
Mendelian Inheritance in Man ( MIM ) es una base de datos médica que recopila información sobre enfermedades conocidas con un componente genético y los genes responsables de su desarrollo. Esta base de datos proporciona una bibliografía para futuras investigaciones, un conjunto de herramientas para el análisis genómico de un gen registrado y se utiliza en la literatura médica para proporcionar un índice único de enfermedades genéticas.
Versiones
Hay dos versiones del proyecto:
- el proyecto se publica periódicamente en forma de libro (actual 12ª edición).
- La versión en línea de la base de datos OMIM (Herencia mendeliana en línea en el hombre) está disponible a través de la base de datos Entrez y es parte del Proyecto educativo del Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI) .
Códigos MIM
El rango del código de la enfermedad depende del tipo de herencia:
- 100000-299999 - enfermedades autosómicas (creadas antes del 15 de mayo de 1994);
- 300000-399999 - Enfermedades ligadas al cromosoma X;
- 400000-499999 - Enfermedades ligadas al Y;
- 500000-599999 - Enfermedades mitocondriales ;
- 600,000 y más - enfermedades autosómicas (creadas después del 15 de mayo de 1994).
Recopilación de información
La recopilación de información en la base de datos se inició en la Universidad Johns Hopkins por un grupo de científicos y editores dirigidos por Victor McKusick y actualmente continúa. Los artículos apropiados son identificados, discutidos e ingresados en los espacios apropiados en la base de datos MIM.
Véase también
Literatura
- McKusick VA (1998) Herencia mendeliana en el hombre. Un catálogo de genes humanos y trastornos genéticos, 12ª ed. Prensa de la Universidad Johns Hopkins, Baltimore, MD.
Enlaces