La malabsorción congénita de folato es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva en la que se interrumpe el transportador de folato acoplado a protones (PCFT), lo que da como resultado una absorción deficiente de folato en el intestino y el transporte de folato al sistema nervioso central.
Los síntomas primarios ocurren varios meses después del nacimiento e incluyen retraso en el crecimiento y deficiencia severa de folato que conduce a anemia macrocítica y retraso en el desarrollo. Puede haber inmunodeficiencia y el desarrollo de infecciones recurrentes, especialmente neumonía por pneumocystis , el niño puede sufrir de diarrea, puede tener úlceras en la boca. En ausencia de una terapia adecuada, los síntomas neurológicos empeoran, se desarrollan ataques epilépticos, a menudo no susceptibles de alivio.
Para diagnosticar la malabsorción congénita de folato, se usa una punción del líquido cefalorraquídeo; incluso después de la corrección de la deficiencia sistémica de folato, el paciente tiene una falta de folato en el líquido cefalorraquídeo. La malabsorción congénita de folato debe distinguirse de la deficiencia cerebral de folato causada por mutaciones en el gen alfa del receptor de folato , las mutaciones en este receptor causan deficiencia de folato solo en el SNC sin afectar los niveles de folato en sangre.
Para el tratamiento de la malabsorción congénita de folato, se utilizan formas reducidas de folato: ácido folínico y 5-metiltetrahidrofolato . No se recomienda la administración de ácido fólico en sí debido al hecho de que forma un vínculo fuerte con los receptores de folato y, por lo tanto, puede impedir la transferencia de folato al SNC a través del plexo coroideo .
A partir de 2014, había 32 familias conocidas cuyos miembros fueron diagnosticados clínicamente con malabsorción congénita de folato.