Galactosemia
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|---|---|
| CIE-10 | ES 74.2 |
| MKB-10-KM | E74.21 |
| CIE-9 | 271.1 |
| MKB-9-KM | 271.1 [1] |
| OMIM | 230350 y 230400 |
| Medline Plus | 000366 |
| Medicina electrónica | ped/818 |
| Malla | D005693 |
La galactosemia es una enfermedad hereditaria, que se basa en un trastorno metabólico en la forma de convertir la galactosa en glucosa ( mutación del gen estructural responsable de la síntesis de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa ). La enfermedad fue descrita por primera vez por A. Res en 1908.
Etiología y patogenia
La galactosa, suministrada con los alimentos como parte del azúcar de la leche - lactosa , sufre una transformación, pero la reacción de transformación no se completa debido a un defecto hereditario en una enzima clave .
La galactosa y su derivado se acumulan en la sangre y los tejidos, ejerciendo un efecto tóxico sobre el sistema nervioso central , el hígado y el cristalino del ojo, lo que determina las manifestaciones clínicas de la enfermedad. El modo de herencia de la galactosemia es autosómico recesivo .
Clínica
La enfermedad se manifiesta en los primeros días y semanas de vida con ictericia severa , agrandamiento del hígado, bazo, vómitos, rechazo a comer, pérdida de peso, síntomas neurológicos ( convulsiones , nistagmo (movimiento involuntario de los globos oculares ), hipotensión muscular ; además , un retraso en el desarrollo físico y nervioso - mental, se desarrolla retraso mental [2] , se producen cataratas. La gravedad de la enfermedad puede variar significativamente; a veces, la única manifestación de galactosemia es solo una catarata o intolerancia a la leche . La galactosemia clásica a menudo es la vida -naturaleza amenazante Una de las variantes de la enfermedad, la forma de Duarte, es asintomática, aunque se observó la propensión de tales individuos a las enfermedades crónicas del hígado.
En un estudio de laboratorio se determina galactosa en sangre , cuyo contenido puede llegar a 0,8 g/l; métodos especiales ( cromatografía ) pueden detectar galactosa en la orina . La actividad de las enzimas en los eritrocitos se reduce considerablemente o no se determina, el contenido de enzimas aumenta de 10 a 20 veces en comparación con la norma. En presencia de ictericia , aumenta el contenido de bilirrubina tanto directa (diglucurónido) como indirecta (libre) . También son característicos otros signos bioquímicos de daño hepático ( hipoproteinemia , hipoalbuminemia , pruebas positivas para alteración de la estabilidad coloidal de proteínas). Reducción significativa de la resistencia a la infección . Quizás la manifestación de diátesis hemorrágica debido a una disminución en la función de síntesis de proteínas del hígado y una disminución en el número de plaquetas: petequias.
Diagnósticos
Actualmente se está realizando una prueba de detección masiva de recién nacidos para detectar galactosemia . El nivel de galactosa total (total) en gotas de sangre seca se determina mediante el método fluorescente. Si se detecta un nivel elevado de galactosa total, se realiza un diagnóstico confirmatorio determinando el nivel de actividad de la enzima GALT.
Las formas graves terminan fatalmente en las primeras semanas de vida, con un curso prolongado, los fenómenos de insuficiencia hepática crónica o lesiones del sistema nervioso central pueden pasar a primer plano .
Tratamiento y prevención
Al confirmar el diagnóstico, es necesario transferir al niño a una dieta a excepción, principalmente, de leche. Para ello se han desarrollado productos especiales: sojaval, nutramigen, enpit sin lactosa. Se recomiendan las transfusiones de intercambio, las transfusiones fraccionadas de sangre y las infusiones de plasma . De los medicamentos, se indica el nombramiento de orotato de potasio, ATP , cocarboxilasa , un complejo de vitaminas .
Se ha demostrado la alta eficacia de la detección precoz de mujeres embarazadas en familias de alto riesgo y la profilaxis intrauterina, que consiste en la exclusión de la leche de la dieta de las mujeres embarazadas.
La contabilidad de las familias de riesgo permite tempranamente, es decir, incluso en la etapa preclínica, someter a un recién nacido a un examen especial y, con resultados positivos, transferirlo a alimentación sin lactosa. Para la detección temprana, también se proponen programas especiales de detección para el examen masivo de recién nacidos.
Con la edad, hay un debilitamiento de este trastorno metabólico específico.
Notas
- ↑ Base de datos de ontología de enfermedades (inglés) - 2016.
- ↑ V. Yu. Albitsky. Guía de Pediatría Ambulatoria . - GEOTAR-Media, 2009. - Pág. 87. - ISBN 978-5-9704-1018-9 .
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