Conexina 43

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Estructuras Disponibles

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Lista de ID de PDB
2LL2

Identificadores

Símbolo

GJA1 ; AVSD3; CMDR; CX43; GJAL; HLHS1; SSH; IMPAR

Identificaciones externas

OMIM: 121014 MGI : 95713 HomoloGene : 136 IUPHAR : Cx43 GeneCards : GJA1 Gene

Ontología de genes
Función	• actividad del transductor de señal • actividad del canal de unión gap • unión a proteínas • actividad del transportador transmembrana de iones • unión al dominio SH3 • unión al dominio PDZ • unión de conexina
componente celular	• Membrana de Golgi • membrana externa mitocondrial • lisosoma • endosoma temprano • cuerpo multivesicular • membrana del retículo endoplásmico • aparato de Golgi • membrana plasmática • componente integral de la membrana plasmática • fascia adherente • unión gap • complejo de conexión • disco intercalado • membrana vesicular asociada a Golgi • balsa de membrana • exosoma vesicular extracelular
proceso biológico	• respuesta inflamatoria crónica • regulación positiva de la filtración glomerular • desarrollo del endotelio • transporte • proceso apoptótico • contracción muscular • transducción de señales • regulación positiva de la concentración de iones de calcio citosólico • señalización célula-célula • desarrollo del corazón • respuesta al pH • transporte vascular • comunicación celular por acoplamiento eléctrico • regulación positiva de la comunicación celular por acoplamiento químico • transporte de ATP • ensamblaje de enlaces gap • transporte transmembrana de iones • respuesta al estrés de cizallamiento de fluidos • regulación positiva de la señalización de la quinasa I-kappaB/NF-kappaB • respuesta a la hormona peptídica • regulación positiva del proceso catabólico de proteínas • regulación positiva de la vasoconstricción • regulación positiva de la vasodilatación • morfogénesis de proyección neuronal • oligomerización de proteínas • regulación del transporte de iones de calcio • transporte transmembrana • regulación negativa de la proliferación de células del músculo cardíaco • organización de la membrana • respuesta celular al estímulo mecánico • célula del músculo cardíaco auricular l regulación del potencial de acción del conjunto de unión estrecha • regulación positiva de la respuesta conductual al miedo
Fuentes: Amigo / QuickGO

perfil de expresión de ARN

Más información

ortólogos

Vista

Humano

Ratón

Entrez

RefSeq (ARNm)

RefSeq (proteína)

Lugar geométrico (UCSC)

Canal 6:
121,76 – 121,77 Mb

Canal 10:
56,38 – 56,39 Mb

Buscar en PubMed

[una]

[2]

GJA1 , o conexina 43, es una proteína de membrana de la familia de proteínas de unión gap de conexina , codificada por el gen GJA1 humano .

Estructura

Connexin-43 consta de 381 aminoácidos y tiene un peso molecular de 43 kDa (de ahí el nombre). Incluye 4 dominios transmembrana helicoidales, con fragmentos N- y C-terminales localizados en el citosol. Contiene de 6 a 13 residuos de tirosina y serina fosforilados y 2 enlaces disulfuro intramoleculares . [una]

Función

Connexin 43 pertenece a la familia de las conexinas, que son componentes de uniones gap que forman canales intercelulares y aseguran la difusión de compuestos de bajo peso molecular entre células vecinas. La conexina 43 es la principal conexina de unión comunicante del corazón y desempeña un papel fundamental en la sincronización de la frecuencia cardíaca y el desarrollo embrionario. [2]

Interactúa con MAPK7 , [3] caveolina 1 , [4] TJP1 , [5] CSNK1D , [6] y PTPRM . [7]

Especificidad del tejido

La conexina 43 se expresa en el corazón y la cóclea .

En patología

Las mutaciones en el gen GJA1 están asociadas con el desarrollo de displasia oculodentodigital, defectos cardíacos [2] y síndrome de Hallermann-Streiff. [ocho]

Véase también

Brecha de contactos
Conexinas

Notas

↑ unipprot P17302 . Consultado el 5 de noviembre de 2012. Archivado desde el original el 15 de junio de 2012. (indefinido)
↑ 1 2 Entrez Gene: proteína de unión gap GJA1, alfa 1, 43kDa . (indefinido)
↑ Cameron SJ, Malik S., Akaike M., Lerner-Marmarosh N., Yan C., Lee JD, Abe J., Yang J. Regulación de la comunicación de la unión comunicante conexina 43 inducida por el factor de crecimiento epidérmico mediante proteína activada por mitógeno grande Activación de quinasa kinase1/ERK5 pero no ERK1/2 (inglés) // J. Biol. química : diario. - 2003. - mayo ( vol. 278 , n. 20 ). - Pág. 18682-18688 . -doi : 10.1074/ jbc.M213283200 . —PMID 12637502 .
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↑ Cooper CD, Lampe PD La caseína quinasa 1 regula el ensamblaje de la unión comunicante conexina-43 // J. Biol. química : diario. - 2002. - noviembre ( vol. 277 , no. 47 ). - Pág. 44962-44968 . -doi : 10.1074/ jbc.M209427200 . — PMID 12270943 .
↑ Giepmans BN, Feiken E., Gebbink MF, Moolenaar WH Asociación de connexin43 con una proteína receptora tirosina fosfatasa // Cell Commun . Adhesivos : diario. - 2003. - vol. 10 , núm. 4-6 . - P. 201-205 . —PMID 14681016 .
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Bibliografía

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Saffitz JE, Laing JG, Yamada KA Expresión y recambio de conexinas: implicaciones para la excitabilidad cardíaca // Circ . Res. : diario. - 2000. - vol. 86 , núm. 7 . - P. 723-728 . —PMID 10764404 .
Chew SS, Johnson CS, Green CR, Danesh-Meyer HV Papel de la conexina43 en la lesión del sistema nervioso central // Exp . Neurol. : diario. - 2010. - Octubre ( vol. 225 , n. 2 ). - P. 250-261 . -doi : 10.1016/ j.expneurol.2010.07.014 . —PMID 20655909 .
Paznekas WA, Karczeski B., Vermeer S., et al. Mutaciones, variantes y disfunción de la conexina 43 de GJA1 en relación con el fenotipo de displasia oculodentodigital (inglés) // Hum. Mutat. : diario. - 2009. - mayo ( vol. 30 , n. 5 ). - Pág. 724-733 . -doi : 10.1002/ humu.20958 . —PMID 19338053 .