| Ictiosis lamelar | |
|---|---|
| CIE-10 | P 80.2 |
| OMIM | 242300 |
| EnfermedadesDB | 30052 |
| Medline Plus | 000843 |
| Malla | D017490 |
La ictiosis lamelar es una ictiosis congénita no ampollosa , heredada principalmente por un tipo autosómico recesivo , que se caracteriza por eritrodermia , hiperqueratosis lamelar , ectropión . La enfermedad fue descrita por primera vez en 1841 por E. Seligmann [1] .
La enfermedad ocurre 1 vez entre 200-300 mil recién nacidos. La enfermedad afecta a varios grupos étnicos de la población, la mayoría de las veces la patología se encuentra en familias con matrimonios estrechamente relacionados.
La patogenia de la ictiosis lamelar se basa en el predominio de la deficiencia de la enzima transglutaminasa y la hiperqueratosis proliferativa.
Los bebés nacen con un cuadro de "feto coloidal". Cuando el recién nacido comienza a moverse, el estrato córneo se agrieta y luego de 6 a 7 semanas comienza la descamación con placas grandes, debajo de las cuales se encuentra una piel hiperémica y edematosa. En los primeros años después de la exfoliación, los pacientes se caracterizan por la presencia de eritrodermia generalizada. Con la edad, la eritrodermia retrocede y aumenta la hiperqueratosis. En el futuro, se agrega pelado con escamas poligonales grandes y densas y placas de color marrón grisáceo. En el área de las articulaciones, la piel se engrosa, se observa hiperqueratosis difusa [2] .
Los signos característicos de la enfermedad incluyen:
El diagnóstico diferencial debe realizarse con las siguientes enfermedades:
Los principales fármacos para el tratamiento de la ictiosis lamelar son los retinoides aromáticos y la vitamina A. También prescriba medicamentos que normalicen el metabolismo de los lípidos (metionina), enzimas pancreáticas (pancreatina), vitaminas E, PP, B12.
Se recomiendan métodos de tratamiento fisioterapéuticos: fotoquimioterapia general (PUVA) 4 veces por semana, un ciclo de 15-20 procedimientos, la combinación de acitretina con terapia PUVA es efectiva.