El asesoramiento genético médico es la forma más común de prevención de enfermedades hereditarias . Su esencia radica en predecir el nacimiento de un niño con una patología hereditaria, explicar la probabilidad de este evento a los consejeros y ayudar a la familia en la decisión de tener más hijos. El asesoramiento médico-genético como forma de prevención de patologías congénitas o hereditarias es especialmente eficaz antes de la concepción o en las primeras etapas del embarazo [1] :1 .
Incluye 3 etapas:
Idealmente, todas las familias que planean tener un hijo deben someterse a asesoramiento genético (el llamado asesoramiento prospectivo ). Las indicaciones directas para la derivación a un genetista son:
La relevancia de este tema es que las enfermedades hereditarias se encuentran en la práctica de un médico de cualquier especialidad .. esto puede evidenciar que aproximadamente el 10-15% de todos los pacientes ingresados en el departamento de clínicas de pediatría son diagnosticados con enfermedades hereditarias.
Según datos aproximados , en el mundo nacen cada año más de 2 millones de niños con enfermedades hereditarias graves, en relación con esto, la tasa de mortalidad infantil es de 15 por 1000.
La genética médica es un campo de la genética que estudia las causas de las enfermedades hereditarias en los humanos, la naturaleza de su herencia y distribución entre las personas.
Una sección especial dentro de la genética médica es la genética clínica. La genética clínica aborda los temas de patogenia, clínica, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades hereditarias.
El asesoramiento genético médico es la forma más común de prevención de enfermedades hereditarias . Su esencia radica en predecir el nacimiento de un niño con una patología hereditaria, explicar la probabilidad de este evento a los consejeros y ayudar a la familia en la decisión de tener más hijos.
El asesoramiento médico-genético como forma de prevención de patologías congénitas o hereditarias es especialmente eficaz antes de la concepción o en las primeras etapas del embarazo :1 .
Incluye 3 etapas:
1. Aclaración del diagnóstico utilizando métodos genéticos especiales: examen genealógico,
métodos bioquímicos-genéticos para identificar cambios genéticamente determinados en el metabolismo,
, diagnóstico prenatal ( ultrasonido , detección bioquímica de proteínas marcadoras en el suero de una mujer embarazada, amniocentesis - muestreo de líquido amniótico para cariotipo fetal ).
2. Determinar el pronóstico de la descendencia, que se basa en los datos del resultado del diagnóstico prenatal.
3. Formulación de una conclusión y explicación a los interesados en forma accesible del significado de riesgo genético.
El alcance de la tarea del MG incluye 0
- estudio de enfermedades hereditarias, patrones de su herencia, características de patogénesis, tratamiento y prevención
- Estudio de predisposiciones hereditarias
- Estudio de la herencia patológica
- Estudio de temas de ingeniería genética.
Las enfermedades hereditarias incluyen un gran número de enfermedades y anomalías del desarrollo que dependen de cambios en los cromosomas y genes.
Debido a esto, las razones de todos estos nasl. Bol. Y las anomalías del desarrollo son herencia patológica, que se obtuvo del cuerpo del paciente a través de células germinales. Sin embargo, debe recordarse que las enfermedades en sí mismas no se transmiten a través de las células germinales, sino que la información sobre ellas, la transferencia de información genética a la descendencia, se lleva a cabo mediante estructuras especiales de las células germinales: los cromosomas del núcleo celular y la unidad funcional. de la herencia son los genes.
Actualmente se conocen dos tipos de NK, estos son el ADN y el ARN. Y la herencia depende del estado de estas NC.
Y el hecho de que la información se almacena precisamente en el ADN fue probado por el bioquímico estadounidense James Watson y la biofísica y genetista inglesa Francine Crick, quienes crearon un modelo de ADN.
Componentes espirales - A t g C.
En cada cromosoma hay decenas de millones de preclaves, que se ubican uno tras otro en un estricto orden.
Son precisamente estos pliegues, es decir, los órdenes y siendo nuestra matriz, para todo lo que heredamos ( color de ojos, color de pelo, forma de la nariz, altura, todos los detalles de nuestro carácter que notamos y no notamos…, ) y todos estos nasl. La información se transmite de generación en generación. Se parece a mamá papá.
El ADN son dos cadenas envueltas alrededor de un eje común. Todos los cromosomas humanos = 100.000 genes. No es posible estudiar todos estos genes al mismo tiempo. Debido a esto, hay un mapa de genes
Un mapa genético es una lista de genes ubicados en un cromosoma en un cierto orden, que indica su ubicación: un locus.
Locus es el gen a partir del cual comienza la cuenta atrás.
Variabilidad - Matriz.
A medida que una persona se desarrolla, bajo la influencia de factores externos e internos, cambia todo el tiempo.
Una persona tiene propiedades, es decir, adquirir nuevos signos y propiedades perder los antiguos, a esto se le llama variabilidad. Debido a la variabilidad, una persona desarrolla características distintivas.
Hay variabilidad hereditaria y no hereditaria.
No hereditario o modificación - es una reacción adaptativa a la acción de una condición ambiental.
También hay variabilidad hereditaria: se divide en dos tipos principales. recombinación y mutación
El recombinacionismo es la aparición de nuevas combinaciones de genes debido al reordenamiento. Kyz zhigit.
Mutación: cambio no dirigido en el material hereditario.
Mutaciones - gen, genómica, cromosómica.
Las mutaciones genéticas están asociadas con cambios en la estructura interna de genes individuales a nivel molecular. Esto puede ser el reemplazo de nucleótidos individuales en la cadena de ADN por otros. A-T G-C. transposición
Las mutaciones cromosómicas son cambios estructurales, reordenamientos de uno o más cromosomas. Sucede ..
1. Deleción: pérdida de una sección del cromosoma SR. el fin.
2. Translocación: el movimiento de secciones individuales de cromosomas a otro cromosoma
3. inversión
4. duplicación - duplicación de una sección separada del cromosoma
5. cromosomas en anillo: cuando se produce una ruptura cromosómica y como resultado se forman dos secciones terminales que se fusionan entre sí formando un círculo.
Las mutaciones genómicas no van acompañadas de ruptura, movimiento, conexión.. la estructura del ADN no cambia. Y hay un aumento o disminución en el número de genomas en la célula.
Normalmente, la totalidad de los genes en un solo conjunto de cromosomas es el cromosoma 23 .
Todos estos cambios mutacionales en la estructura del ADN se denominan " aneuplodia".
Nullisomy - pérdida de un par de cromosomas
Monosomía: la pérdida de un cromosoma de cualquier par
Trisomía: la aparición de un cromosoma adicional
La tetrasomía es la aparición de dos cromosomas adicionales.