El diagnóstico prenatal es un diagnóstico prenatal complejo para detectar patologías en la etapa de desarrollo intrauterino. Le permite detectar más del 98% fetos con síndrome de Down ( trisomía 21); trisomía 18 (conocida como síndrome de Edwards ) alrededor del 99,9 %; trisomía 13 ( síndrome de Patau ) alrededor del 99,9%, más del 40% de los trastornos del desarrollo cardíaco, etc. Si el feto tiene una enfermedad, los padres, con la ayuda de un médico consultor, sopesan cuidadosamente las posibilidades de la medicina moderna y la suya propia en términos de la rehabilitación del niño. Como resultado , la familia decide sobre el destino de este feto y decide si continuar gestando o interrumpir el embarazo .
El diagnóstico prenatal también incluye determinar la paternidad en el embarazo temprano, así como determinar el sexo del feto.
En la actualidad, el diagnóstico genético preimplantacional (antes de la implantación en el útero) de un embrión desarrollado como resultado de una inseminación artificial (con un número de células de aproximadamente 10) ya está disponible en varios países. Se determina la presencia de marcadores de unas 6.000 enfermedades hereditarias, tras lo cual se decide la conveniencia de implantar el embrión en el útero. Esto permite que parejas que antes no corrían riesgos por el alto riesgo de enfermedades hereditarias puedan tener su propio hijo. Por otro lado, algunos expertos creen que la práctica de interferir con la diversidad natural de genes conlleva ciertos riesgos ocultos.