Mutación sin sentido
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Una mutación sin sentido es una mutación puntual , como resultado de la cual el codón cambiado comienza a codificar un aminoácido diferente. Dependiendo de cómo las propiedades de las proteínas sintetizadas sobre la base de codones cambiados difieren de las propiedades de las proteínas originales, hay:
- Mutaciones sin sentido aceptables: las propiedades específicas de las proteínas son las mismas. Por ejemplo, la hemoglobina Hikari puede unirse al oxígeno de la misma manera que la hemoglobina normal .
- Mutaciones sin sentido parcialmente aceptables: las propiedades específicas de las proteínas se superponen. Por ejemplo, la hemoglobina S también se une al oxígeno, pero no tan eficientemente como la hemoglobina normal.
- Mutaciones sin sentido inaceptables: las propiedades de las proteínas no coinciden. Por ejemplo, la metahemoglobina no es capaz de unir oxígeno en absoluto, lo que provoca metahemoglobinemia .
Patologías
Enlaces
- Murray R, Grenner D, Meyes P, Rodwell W. Bioquímica humana. - M. : "Mir", 1993. - T. 2. - S. 98. - 415 p. — 12.000 copias. — ISBN 5-03-001775-5 .