Síndrome de Marfan

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síndrome de Marfan
CIE-11 LD28.01
CIE-10 P 87.4
MKB-10-KM Q87.4 y Q87.40
CIE-9 759.82
MKB-9-KM 759.82 [1]
OMIM 154700
EnfermedadesDB 7845
Medline Plus 000418
Medicina electrónica ped/1372  ortopédico/414
Malla D008382
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El síndrome (enfermedad) de Marfan  es una enfermedad hereditaria autosómica dominante del grupo de patologías hereditarias del tejido conectivo . El síndrome es causado por una mutación en el gen que codifica la síntesis de la glicoproteína fibrilina-1 y es pleiotrópico . La enfermedad se caracteriza por una penetrancia y expresividad variables . En los casos clásicos, los individuos con síndrome de Marfan son altos (dolicostenomelia), tienen extremidades alargadas, dedos extendidos ( aracnodactilia ) y subdesarrollo del tejido adiposo. Además de los cambios característicos en los órganos del sistema musculoesquelético ( huesos tubulares alargadosesqueleto, hipermovilidad de las articulaciones), se observa dilatación aórtica y/o ectopia del cristalino.

El diagnóstico del síndrome de Marfan (SM) se basa hoy en los criterios de Ghent (DePaer A. et al., 1996) y la revisión de los criterios de Ghent en 2010. El algoritmo de diagnóstico se basa en la selección de criterios grandes y pequeños que caracterizan la gravedad de los cambios en el tejido conectivo en varios órganos y sistemas.

Los criterios grandes indican la presencia de cambios patológicamente significativos en el sistema correspondiente. Los criterios pequeños (y en algunos casos, un criterio grande) indican la participación de un sistema particular en la patología del tejido conectivo.

Sin tratamiento, las personas con síndrome de Marfan suelen tener una esperanza de vida de 30 a 40 años [2] y la muerte se produce debido a la rotura de un aneurisma aórtico oa una insuficiencia cardíaca congestiva. En países con atención médica desarrollada, los pacientes son tratados con éxito y viven hasta una edad avanzada.

Epidemiología

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara con herencia mendeliana clásica . La prevalencia en la población es de aproximadamente 1 en 5000. El síndrome se diagnostica en todo el mundo, en cualquier grupo étnico. Hombres y mujeres se ven afectados con igual frecuencia [3] .

Historia

Por primera vez, los signos de la enfermedad fueron descritos en 1875 por el oftalmólogo estadounidense E. Williams ,  quien describió la ectopia del cristalino en un hermano y una hermana que eran excepcionalmente altos y tenían articulaciones hipermóviles desde el nacimiento [4] . En los años siguientes, esta enfermedad fue observada por el profesor francés de pediatría Antoine Marfan , quien presentó en 1896 una observación clínica de una niña de 5 años, Gabrielle, con anomalías esqueléticas inusuales y continuamente progresivas, y le dio su nombre a la patología [5]. .

Más tarde se supo que en realidad la niña sufría de aracnodactilia por contractura congénita [6] .

El genetista estadounidense Victor McKusick abrió una nueva página nosológica de las enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo con este síndrome [7] .

Síntomas

El fenotipo de los pacientes se caracteriza en cierta medida: desde formas leves, “leves”, de displasia del tejido conjuntivo, que también se encuentran en la población general, hasta casos con trastornos sistémicos que amenazan la vida [8] .

Órganos de la visión: la mitad de los pacientes son diagnosticados con subluxación del cristalino ; en personas con miopía severa, aumenta el riesgo de desprendimiento de retina.

Sistema musculoesquelético: aracnodactilia, dolicostenomelia, deformidades de la columna (escoliosis, lordosis, hipercifosis), deformidad de la pared torácica anterior (tórax deprimido, “pecho de pollo”), hiperlaxitud articular, pie plano, paladar gótico alto, subdesarrollo del acetábulo, contracturas congénitas codos y dedos, hipotensión muscular.

Sistema cardiovascular: el prolapso de la válvula mitral ocurre en el 80% de los casos; con el tiempo, las valvas de la válvula se espesan y se vuelven histológicamente mixomatosas; la dilatación de la raíz aórtica comienza en el seno de Valsalva y progresa con la edad (progresión más lenta en las mujeres) y eventualmente puede conducir a un aneurisma aórtico disecante.

Otros sistemas de órganos: el 5% de los pacientes tienen neumotórax espontáneo ; estrías características en la piel (estrías atróficas) en las áreas de los hombros, el pecho y la espalda baja; en la mayoría de los pacientes hay un estrechamiento del canal nervioso en la región lumbosacra; A menudo se diagnostican formaciones quísticas en el hígado y los riñones, que aumentan con la edad y generalmente no son clínicamente significativas.

Muchas personas con el síndrome de Marfan tienen un coeficiente intelectual alto (más alto que el coeficiente intelectual promedio de la población).

Diagnósticos

En el marco de los criterios de Gante revisados ​​(2010), los requisitos para el diagnóstico del síndrome de Marfan difieren según los datos de la historia hereditaria.

Si los antecedentes familiares o hereditarios no están cargados, el síndrome se establece en los siguientes casos:

• en presencia de expansión confirmada de la raíz aórtica y ectopia del cristalino;

• en presencia de agrandamiento de la raíz aórtica y una mutación del gen FBN1 confirmada;

• en presencia de ectopia del cristalino sin compromiso de la raíz aórtica con confirmación de una mutación en el gen FBN1;

• con una combinación de expansión aórtica y signos de compromiso sistémico del tejido conectivo

Tratamiento

El tratamiento es principalmente sintomático, dirigido a aliviar ciertas manifestaciones de la enfermedad. Los pacientes deben someterse a un examen médico anual prolongado con la participación obligatoria de un oftalmólogo, cardiólogo y ortopedista.

La mayoría de los estudios clínicos respaldan el uso profiláctico de betabloqueantes desde una edad temprana para prevenir los aneurismas aórticos disecantes . En el caso de dilatación severa de la raíz aórtica, se realiza su corrección quirúrgica. La indicación de cirugía en pacientes adultos es lograr un diámetro máximo de la raíz aórtica de 50 mm [9] .

Véase también

Notas

  1. ↑ Base de datos de ontología de enfermedades  (inglés) - 2016.
  2. ↑ Síndrome de Marfan (enlace inaccesible) . Primera Universidad Estatal de Moscú que lleva el nombre de I.M. Sechnov (19 de octubre de 2007). — Actual y pronóstico. Consultado el 23 de agosto de 2012. Archivado desde el original el 14 de agosto de 2011. 
  3. ↑ Síndrome de  Marfan . NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras). Consultado el 23 de septiembre de 2019. Archivado desde el original el 20 de febrero de 2017.
  4. ↑ Williams E. Rare Cases, with Practical Remarks Archivado el 20 de diciembre de 2016 en Wayback Machine // Transactions of the American Ophthalmological Societ . - 1875. - Vol. 2.-PP. 291-301. —PMC 1361735
  5. ↑ Marfan AB Un cas de deformation congenital des quatre membres plus prononcee aux extremities caracterisee par l'allongement des os avec un cierta degre d'amincissement. // Bulletins Et Memoires De La Societe Medicale Des Hopitaux De Paris. - 1896. - Vol. 13.-PP. 220-226.
  6. ↑ Hecht F., Beals RK "Nuevo" síndrome de aracnodactilia contractural congénita descrito originalmente por Marfan en 1896. Archivado el 20 de junio de 2021 en Wayback Machine . // Pediatría. — 1972 abril. — vol. 49(4). —PP. 574-579. —PMID 4552107
  7. ↑ McKusick VA Los aspectos cardiovasculares del síndrome de Marfan: un trastorno hereditario del tejido conectivo. // Circulación . — 1955 marzo. — vol. 11(3). —PP. 321-341. —PMID 14352380
  8. ↑ Pyeritz RE Trastornos de las fibrilinas y la microfibrilogénesis: síndrome de Marfan, fenotipo MASS, aracnoductilia contratural y afecciones relacionadas. En: Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE (eds). "Principios y práctica de la genética médica", 3ª ed. Nueva York: Churchill Livingstone, en prensa 1996.
  9. ↑ Medicina Cecil de Goldman 978-1-4557-1167-3,

Literatura

Enlaces

En ruso

En inglés

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