Neuroferritinopatía

La neuroferritinopatía (también una enfermedad de los ganglios basales de aparición tardía ) es una enfermedad rara que se desarrolla en adultos. Los síntomas de la enfermedad son distonía , corea y bradicinesia . La enfermedad se describió por primera vez en una familia numerosa del Reino Unido. [2] Con el tiempo, los trastornos del movimiento y el deterioro cognitivo progresan. Se hereda de forma autosómica dominante con baja penetrancia. Es causada por una mutación en el gen FTL que codifica la cadena ligera de ferritina .

Véase también

• Neurodegeneración por depósito de hierro en el cerebro , un grupo de trastornos que incluyen:
  • aceruloplasminemia

Notas

1. ↑ Publicación de ontología de la enfermedad monarca 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ Curtis, ARJ; Fey, C.; Morris, CM; Bindoff, LA; Ince, PG; Chinnery, PF; Coulthard, A.; Jackson, MJ; Jackson, AP; McHale, DP; Hay, D.; Barker, WA; Markham, AF; Bates, D.; Curtis, A.; Burn, J.: La mutación en el gen que codifica el polipéptido ligero de ferritina causa la enfermedad de los ganglios basales de inicio dominante en adultos. Geneta de la Naturaleza. 28: 350-354, 2001. PMID 11438811