Neurofibromina

Neurofibromina 1

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Lista de ID de PDB
1NF1 , 2D4Q , 2E2X , 3P7Z , 3PEG , 3PG7

Identificadores

Símbolo

NF1 ; NFNS; VRNF; WSS

Identificaciones externas

OMIM: 613113 MGI : 97306 HomoloGene : 226 GeneCards : Gen NF1

Ontología de genes
Función	• Actividad del activador Ras GTPase • unión a proteínas • unión a fosfatidiletanolamina • unión de fosfatidilcolina
componente celular	• núcleo • nucléolo • citoplasma • membrana • axón • dendrita • componente intrínseco del lado citoplasmático de la membrana plasmática
proceso biológico	• Cascada MAPK • diferenciación de osteoblastos • desarrollo de metanefros • respuesta a la hipoxia • desarrollo hepático • regulación negativa de la proliferación de células endoteliales • regulación positiva de la proliferación de células endoteliales • regulación de la adhesión de la matriz celular • regulación negativa de la adhesión de la matriz celular • regulación negativa de la actividad de la proteína quinasa • comunicación celular • transducción de señales de proteína Ras • regulación negativa de la proliferación de neuroblastos • desarrollo cerebral • desarrollo de sistemas periféricos • desarrollo cardíaco • desarrollo de tejido muscular esquelético • aprendizaje visual • vía de señalización apoptótica extrínseca a través de receptores de dominio de muerte • desarrollo de células de Schwann • señalización de fosfatidilinositol 3-quinasa • regulación negativa de la angiogénesis • desarrollo de la médula espinal • desarrollo de astrocitos del prosencéfalo • desarrollo del tubo neural • desarrollo de la corteza cerebral • mielinización en el sistema nervioso periférico • organización del citoesqueleto de actina • organización de la matriz extracelular • fibras de colágeno organización l • desarrollo de la glándula suprarrenal • regulación negativa de la migración celular • regulación de la transmisión sináptica, GABAérgica • regulación de la actividad de Ras GTPasa • regulación positiva de la actividad de Ras GTPasa • regulación negativa de la transducción de señales de la proteína Rac • cicatrización de heridas • regulación negativa de la importación del factor de transcripción hacia el núcleo • regulación positiva del proceso apoptótico • regulación negativa de la actividad MAP quinasa • regulación negativa de la cascada MAPK • pigmentación • regulación positiva del proceso apoptótico neuronal • regulación de la migración de células endoteliales de los vasos sanguíneos • regulación de la reabsorción ósea • regulación negativa de la diferenciación de osteoclastos • regulación de la diferenciación de células gliales • regulación positiva de la actividad de la adenilato ciclasa • regulación de la angiogénesis • regulación negativa de la transducción de señales de la proteína Ras • regulación negativa de la secreción de neurotransmisores • regulación negativa de la proliferación de fibroblastos • regulación de la transmisión neuronal a largo plazo plasticidad sináptica • desarrollo del sistema nervioso simpático • morfogénesis del ojo tipo cámara • regulación negativa de la diferenciación de astrocitos • regulación negativa de la diferenciación de oligodendrocitos • desarrollo de tejido muscular liso • morfogénesis arterial • morfogénesis del prosencéfalo • cognición • regulación positiva de la vía de señalización apoptótica extrínseca a través de receptores del dominio de la muerte • regulación positiva de la vía de señalización apoptótica extrínseca en ausencia de ligando
Fuentes: Amigo / QuickGO

ortólogos

Vista

Humano

Ratón

Entrez

RefSeq (ARNm)

RefSeq (proteína)

Lugar geométrico (UCSC)

Chr 17:
29.42 – 29.71 Mb

Canal 11:
79.34 – 79.58 Mb

Buscar en PubMed

[una]

[2]

Neurofibromina - ( ing. Neurofibromina 1, proteína NF-1 relacionada con la neurofibromatosis ) - una proteína codificada en humanos por el gen NF1 . [2] Las mutaciones en el gen NF1 están asociadas con la neurofibromatosis tipo 1 . [3]

Funciones

El gen NF1 codifica la proteína neurofibromina, que parece ser un regulador negativo de la vía de transducción de señales a través de la proteína Ras .

NF1 se encuentra en las membranas postsinápticas de los mamíferos donde se une al receptor NMDA . NF1 regula la actividad de HRAS GTPase, lo que conduce a la hidrólisis de GTP y su inactivación. [4] En la sinapsis, HRAS activa el gen Src, cuyo producto fosforila GRIN2A y conduce a su incorporación en la membrana sináptica.

NF1 también interactúa con CASK a través del mediador sindecano, un componente del complejo KIF17/ABPA1/CASK/LIN7A que transporta GRIN2B en la terminal sináptica. Esto apunta al papel de NF1 en el transporte de subunidades del receptor NMDA a la terminal sináptica. NF1 también está involucrado en la vía ATP-PKA-cAMP en la sinapsis a través de la modificación de la adenilato ciclasa . NF1 también está asociado con caveolina 1, una proteína que regula la actividad de p21ras, proteína quinasa C y factores de crecimiento. [cuatro]

Importancia clínica

El estudio de las mutaciones asociadas a la neurofibromatosis tipo 1 condujo al descubrimiento del gen NF1. Las mutaciones en NF1 también conducen a la leucemia mielomonocítica juvenil y al síndrome de Watson. [5]

Notas

↑ Scheffzek K. , Ahmadian MR , Wiesmüller L. , Kabsch W. , Stege P. , Schmitz F. , Wittinghofer A. Análisis estructural del dominio relacionado con GAP de la neurofibromina y sus implicaciones. (Inglés) // La revista EMBO. - 1998. - vol. 17, núm. 15 _ - Pág. 4313-4327. -doi : 10.1093 / emboj/17.15.4313 . — PMID 9687500 . 1nf1
↑ Skuse GR, Kosciolek BA, Rowley PT El neurofibroma en la neurofibromatosis de von Recklinghausen tiene un origen unicelular // Am . J. Hum. Gineta. : diario. - 1991. - Septiembre ( vol. 49 , no. 3 ). - Pág. 600-607 . —PMID 1715669 .
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↑ 1 2 Trovó-Marqui AB, Tajara EH Neurofibromina: una perspectiva general. (Español) // Genética : diario. — Sociedad de Genética de América, 2006. - vol. 70 , núm. 1 . - P. 1-13 . -doi : 10.1111 / j.1399-0004.2006.00639.x . —PMID 16813595 .
↑ Entrez Gene: NF1 neurofibromina 1 (neurofibromatosis, enfermedad de von Recklinghausen, enfermedad de Watson) . (indefinido)

Literatura

Upadhyaya M., Shaw DJ, Harper PS Bases moleculares de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1): análisis de mutaciones y polimorfismos en el gen NF1. (Inglés) // Hum. Mutat. : diario. - 1994. - vol. 4 , núm. 2 . - P. 83-101 . -doi : 10.1002/ humu.1380040202 . —PMID 7981724 .
Shen MH, Harper PS, Upadhyaya M. Genética molecular de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1). (inglés) // J. Med. Gineta. : diario. - 1996. - vol. 33 , núm. 1 . - Pág. 2-17 . -doi : 10.1136/ jmg.33.1.2 . —PMID 8825042 .
Feldkamp MM, Gutmann DH, Guha A. Neurofibromatosis tipo 1: armando el rompecabezas. (Inglés) // La revista canadiense de ciencias neurológicas. Le journal canadien des sciences neurologiques: revista. - 1998. - vol. 25 , núm. 3 . - pág. 181-191 . —PMID 9706718 .
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