Presenilinas

presenilinas

Estructura de la solución de la subunidad CTF de presenilina-1 humana. [una]
Identificadores
Símbolo presenilina
Pfam PF01080
clan pfam CL0130
Interpro IPR001108
MEROPS A22
Estructuras proteicas disponibles
Pfam estructuras
AP RCSB AP ; PDBe ; PDBj
PDBsum modelo 3d

Las presenilinas  son una familia de proteínas transmembrana que forman parte del complejo proteasa γ-secretasa . El genoma de los vertebrados contiene dos genes que codifican presenilinas:  PSEN1 codifica presenilina 1 y PSEN2 codifica presenilina 2 . En humanos, estos genes están ubicados en los cromosomas 14 y 1 , respectivamente. Ambos genes están conservados evolutivamente; solo se han observado ligeras diferencias entre las presenilinas de ratas y humanas. El nematodo Caenorhabditis elegans también contiene dos proteínas que se asemejan a las presenilinas y parecen realizar funciones similares, sel-12 y hop-1 . [2]

Las mutaciones en las presenilinas conducen a la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer [3] [4] [5] .

Notas

  1. ↑ AP 2KR6 ; Doetsch V. Estructura de la solución de la subunidad CTF de presenilina-1  (indefinida)  // pendiente de publicación. — 2010.
  2. ↑ Agata Smialowskaa, Ralf Baumeister . Función de la presenilina en Caenorhabditis elegans (Inglés)  // Enfermedades neurodegenerativas . — octubre de 2006 . — vol. 3, núm. 4-5 . - Pág. 227-232. -doi : 10.1159/ 000095260 . . PMID 17047361 .  (Consulta: 2 de noviembre de 2009) .  
  3. ↑ Mutaciones de presenilina con pérdida de función en la enfermedad de Alzheimer. Tema de conversación sobre el papel de las mutaciones de presenilina en la enfermedad de Alzheimer . Consultado el 31 de diciembre de 2017. Archivado desde el original el 6 de marzo de 2022.
  4. ↑ Mutaciones de presenilina-1 y enfermedad de Alzheimer | PNAS . Fecha de acceso: 31 de diciembre de 2017. Archivado desde el original el 21 de diciembre de 2017.
  5. ↑ Mutaciones de presenilina-1 en la enfermedad de Alzheimer | naturaleza _ Consultado el 31 de diciembre de 2017. Archivado desde el original el 25 de enero de 2022.

Enlaces