Proteoformas ( proteoformas en inglés ): grupos de proteínas o especies de proteínas que surgen debido a modificaciones de proteínas: sustituciones de aminoácidos (polimorfismo de un solo aminoácido) (SAP), empalme alternativo (AS) y modificaciones postraduccionales (PTM), como la fosforilación . El término "especie de proteína" o "proteoforma" se refiere a la unidad más pequeña del proteoma, es decir, un polipéptido que tiene una secuencia única y lleva un conjunto único de modificaciones postraduccionales [1] .
El objetivo de la fase principal del proyecto Human Proteome era complementar el proteoma maestro con información sobre las formas de las proteínas resultantes de diversas modificaciones, como la presencia de polimorfismos de un solo nucleótido no sinónimos en el genoma, procesos de corte y empalme alternativos y modificaciones postraduccionales. Como resultado, en lugar del proteoma maestro obtenido en la fase piloto, cuando solo una proteína (maestra) correspondía a un gen, en la fase principal del proyecto se analizó toda la variedad de posibles proteoformas codificadas por un gen. Un gen puede codificar hasta 100 proteínas (es decir, varios millones de proteoformas a escala de un organismo) o varias decenas de miles para el cromosoma 18 humano . La fase principal del proyecto Human Proteome permitirá evaluar críticamente los algoritmos predictivos bioinformáticos existentes y, posiblemente, desarrollar nuevos algoritmos basados en datos experimentales para la detección de proteoformas no canónicas [2] .